7 hội chứng đa polyp đại trực tràng di truyền thường gặp

Hội chứng đa polyp đại trực tràng là tình trạng có nhiều polyp ở đại trực tràng, kèm theo hoặc không kèm theo biểu hiện ở các cơ quan khác. Hội chứng đa polyp được chia thành hai nhóm là di truyền và không do di truyền. Mỗi loại có đặc điểm mô học và nguy cơ ung thư khác nhau.

BS.CKI Hồ Thanh Trúc, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi Tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết người mắc hội chứng đa polyp do di truyền có nguy cơ ung thư đại trực tràng cao hơn. Một số hội chứng đa polyp đại trực tràng di truyền thường gặp gồm:

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP) là bệnh lý di truyền trội do đột biến tế bào mầm sinh dục mang gene APC. Người mắc hội chứng này có ít nhất 100 polyp tuyến ở đại trực tràng hoặc nhiều hơn. Trên hình ảnh nội soi có thể thấy rất nhiều polyp tuyến phân bố toàn bộ đại trực tràng, kích thước của polyp đa dạng nhưng hầu hết nhỏ hơn 1 cm, có thể gặp polyp kích thước lớn hơn có biến đổi ác tính hoặc ung thư tiến triển.

Hội chứng FAP giảm nhẹ là tình trạng đa polyp tuyến nhưng số lượng polyp ở đại tràng dưới 100. Nguy cơ ung thư đại trực tràng khi mắc hội chứng này khá cao, tuổi trung bình chẩn đoán ung thư đại trực tràng trên bệnh nhân FAP thường trong khoảng 50-55 tuổi.

Hội chứng Gardner là một dạng biến thể của hội chứng FAP, có nhiều polyp đại trực tràng đi kèm u xương hoặc u xơ.

Hội chứng Turcot cũng là một biến thể của FAP, đặc điểm chung là polyp tuyến ở đại trực tràng kèm theo u nguyên bào tủy hoặc u nguyên bào đệm.

Hội chứng đa polyp do đột biến gene MUTYH là bệnh lý di truyền gene lặn. Người mắc phải thường phát triển rất nhiều polyp tuyến ở đại tràng, có thể từ vài chục đến hàng trăm polyp. Theo bác sĩ Trúc, nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng ở nhóm này trong suốt cuộc đời có thể đến 80%. Khám sức khỏe định kỳ có thể phát hiện và loại bỏ polyp kịp thời góp phần giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng.

Hội chứng Peutz-Jeghers xảy ra do đột biến nhiễm sắc thể mang gene trội, đặc trưng bởi sự phát triển các polyp mô thừa ở đường tiêu hóa (ruột non, đại tràng, dạ dày) và lắng đọng sắc tố da, niêm mạc (như môi, niêm mạc miệng, ngón tay xuất hiện đốm đen). Polyp Peutz- Jeghers hay gặp nhất ở ruột non nhưng cũng có thể xảy ra ở đại trực tràng.

Hội chứng Cowden là bệnh rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, đặc trưng là nhiều polyp u mô thừa ở đường tiêu hóa (dạ dày, ruột non, đại trực tràng), da và niêm mạc. Nguy cơ ung thư đại trực tràng của hội chứng này rất thấp.

Bác sĩ Trúc cho hay hội chứng đa polyp còn một số loại ít gặp khác như hội chứng đa polyp thiếu niên, u nguyên bào hạch thần kinh ruột… Các polyp này có nguy cơ tiến triển ung thư đại trực tràng khá cao. Mỗi loại có những đặc điểm khác nhau về hình dạng polyp.

Sau khi nội soi đại trực tràng để xác định đặc điểm polyp (vị trí, số lượng, kích thước, dự đoán mô bệnh học), cùng với đánh giá thể trạng người bệnh, bác sĩ chỉ định phương pháp điều trị phù hợp theo hướng cá nhân hóa, có thể bao gồm nội soi đại trực tràng cắt polyp hoặc phẫu thuật cắt đại tràng. Phẫu thuật được xem xét trong những trường hợp số lượng polyp quá nhiều, không thể cắt hết qua nội soi, polyp có nguy cơ ung thư hóa cao hoặc đã tiến triển thành ung thư. Tùy vào mức độ tổn thương, bác sĩ có thể chỉ định cắt đoạn hoặc toàn bộ đại tràng.

Nếu gia đình có người thân mắc hội chứng đa polyp đại trực tràng di truyền như FAP, MAP… các thành viên nên theo dõi, khám sức khỏe định kỳ và làm các xét nghiệm theo tư vấn của bác sĩ để có thể phát hiện sớm, điều trị kịp thời, dự phòng ung thư đường tiêu hóa.

Thảo Nhi