Ngày 19.12, bác sĩ Nguyễn Vũ Hoàng, Phó giám đốc Bệnh viện Da liễu TP.HCM, cho biết đang phối hợp với tiến sĩ Trần Thị Hiền, Khoa Ung thư miễn dịch và truyền nhiễm, Trường Y thuộc Đại học Lund (Lund University, Thụy Điển) điều trị và theo dõi bệnh nhân mắc căn bệnh bí ẩn và hy hữu – “người cây”.
Đây là ca bệnh thứ hai tại Việt Nam. Theo y văn trên thế giới, cho đến nay có khoảng 200 ca được báo cáo.
Hơn 50 năm chung sống với bệnh “người cây”
Bệnh sử ghi nhận, bệnh nhân “người cây” tên N.V.S (54 tuổi, ở Ninh Bình), sống cùng mẹ.
Lúc 2 tuổi, bệnh nhân xuất hiện vài nốt chai sần ở vùng gót chân. Sau đó thương tổn lan rộng ra cả lòng bàn chân, nhô cao chai sần giống rễ cây, nứt nẻ gây biến dạng lòng bàn chân khiến bệnh nhân đau đớn, không thể đi lại bằng chân mà phải lết đi bằng đầu gối. Trong giai đoạn này, người nhà phải cõng bệnh nhân đi học mỗi ngày.
Vào khoảng 12 tuổi, lòng bàn tay 2 bên xuất hiện các tổn thương tương tự. Ngoài vị trí lòng bàn tay và lòng bàn chân, trên cơ thể không xuất hiện tổn thương ở vị trí nào khác. Bệnh nhân đã đi khám và điều trị nhiều nơi nhưng bệnh không thuyên giảm mà có khuynh hướng ngày càng nặng hơn.
Sau khi lấy máu, cắt sinh thiết da ở lòng bàn chân để làm giải phẫu bệnh và xét nghiệm PCR tìm HPV, kết quả phát hiện thêm bệnh nhân có ung thư biểu mô tế bào gai ở lòng bàn chân.
Theo Phó giám đốc Bệnh viện Da liễu TP.HCM, với tình trạng trên bệnh nhân cần nhập viện để cắt bỏ khối ung thư da. Tuy nhiên vì điều kiện ở xa, gia đình chỉ có hai mẹ con sống nương tựa nhau nên dù đã thuyết phục nhiều lần nhưng bệnh nhân vẫn từ chối nhập viện.
“Trên bệnh nhân này, chúng tôi cho thoa một hợp chất đã được chứng minh bằng nghiên cứu ở phòng thí nghiệm và nghiên cứu ở người là tiêu diệt được vi rút HPV cũng như có thể phá hủy các tế bào ung thư do HPV gây ra”, bác sĩ Nguyễn Vũ Hoàng thông tin.
Hai bàn tay của “người cây”
ẢNH: BÁC SĨ CUNG CẤP
Bệnh “người cây” và dấu hiệu nhận biết
Theo bác sĩ Nguyễn Vũ Hoàng, đây là bệnh loạn sản thượng bì dạng mụn cóc (Epidermodysplasia verruciformis) hay còn gọi là hội chứng “người cây” (Tree man syndrome). Đây là bệnh da di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường rất hiếm gặp, liên quan chủ yếu đến đột biến gien EVER1/TMC6 và EVER2/TMC8.
Ở người bình thường, những gien này tham gia vào miễn dịch qua trung gian tế bào chống lại nhiễm HPV. Do đột biến gien này nên bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch đối với chủng Beta-HPV – một chủng vi rút HPV không gây bệnh ở người bình thường khỏe mạnh.
Tổn thương ban đầu của hội chứng “người cây” có biểu hiện giống lang ben, dày sừng tiết bã hay mụn cóc phẳng và thường xuất hiện ở thân mình, cổ, bàn tay, bàn chân và mặt.
Bệnh khởi phát trung bình từ lúc 6 – 7 tuổi, tuy nhiên có những trường hợp khởi phát sớm hơn, lúc từ 1 – 2 tuổi. Theo thời gian, các tổn thương này sẽ dày lên, nhô cao, sừng hóa, xù xì giống vỏ cây hay rễ cây nên còn được gọi là hội chứng “người cây”.
Ngoài đột biến liên quan đến EVER1/TMC6 và EVER2/TMC8, thì bệnh loạn sản thượng bì dạng mụn cóc này còn liên quan đến đột biến trên nhiều gien khác như gen RHOH, MST-1, CORO1A và ECM1…
Để chẩn đoán bệnh, cần dựa vào biểu hiện lâm sàng đặc trưng, giải phẫu bệnh tổn thương da thấy hình ảnh tế bào rỗng (koilocyte) và xét nghiệm thấy có bất thường về gien.
Bàn chân của “người cây” trước và trong khi điều trị
ẢNH: BÁC SĨ CUNG CẤP
Điều trị ra sao?
Bác sĩ Nguyễn Vũ Hoàng cũng cho biết, có rất nhiều phương pháp đã được áp dụng để điều trị bệnh như thuốc thoa tại chỗ, phương pháp phá hủy mô (áp lạnh, đốt điện, laser CO2), thuốc điều trị toàn thân và liệu pháp ánh sáng. Nhưng cho đến nay, chưa có phương pháp nào điều trị khỏi bệnh hay chặn đứng diễn tiến của bệnh này.
Hiện việc điều trị hội chứng “người cây” là kết hợp các phương pháp điều trị nội khoa và phẫu thuật để mang lại hiệu quả tối ưu. Tuy nhiên, các tổn thương da gây biến dạng nhiều hay có tiềm năng ung thư hóa hoặc đã ung thư da nên ưu tiên phẫu thuật cắt rộng.
“Bệnh nhân mắc hội chứng người cây có nguy cơ cao phát triển thành ung thư da trên nền các tổn thương nhiễm HPV, chủ yếu là ung thư biểu mô tế bào gai, với tỷ lệ khoảng 30 – 70% các trường hợp. Ung thư này thường xuất hiện ở những vùng da tiếp xúc thường xuyên với ánh sáng mặt trời và thường vào độ tuổi 40 – 50, tức khoảng 10 – 30 năm sau khi bệnh khởi phát”, bác sĩ Nguyễn Vũ Hoàng nói.
Phương pháp điều trị nội khoa và phẫu thuật để mang lại hiệu quả tối ưu cho bệnh nhân “người cây”
ẢNH: BÁC SĨ CUNG CẤP
Bác sĩ da liễu khuyến cáo cho người dân về bệnh “người cây”
Theo các nghiên cứu trên thế giới, bệnh này thường xuất hiện trên các hôn nhân cận huyết. Tỷ lệ này dao động từ 10 – 85% tùy nghiên cứu. Do vậy để phòng tránh bệnh, cách tốt nhất là tránh hôn nhân cận huyết.
Bệnh lý này có liên quan đến bất thường ở gien và không lây cho những người xung quanh khi tiếp xúc. Bác sĩ Nguyễn Vũ Hoàng khuyến cáo, tốt nhất cần phải xét nghiệm gien cho ba mẹ hay con cái của người bệnh để xác định xem có mang gien bệnh trên người không.
Nguồn: https://thanhnien.vn/giai-ma-bi-an-benh-nguoi-cay-hiem-gap-tai-viet-nam-18525121915193609.htm
