Labo Sinh học phân tử, Bộ môn – Khoa Giải phẫu bệnh lý, Pháp y, Bệnh viện Quân y 103 có nhiệm vụ ứng dụng các kỹ thuật chẩn đoán phân tử trong chẩn đoán và điều trị, trong đó có xét nghiệm sinh học phân tử, xác định đột biến gen trong điều trị các bệnh ung thư.
Mẫu mô bệnh phẩm được các khoa lâm sàng gửi xuống Khoa Giải phẫu bệnh sẽ được xử lý mô học. Bệnh phẩm được cố định bằng formalin và đúc paraffin (FFPE) nhằm bảo tồn hình thái mô và ADN, từ đó làm nguồn vật liệu cho các xét nghiệm sinh học phân tử nhằm phát hiện các biến đổi và đột biến gen.
Để tách chiết ADN, phát hiện đoạn gen đột biến cần tìm, mẫu mô trước hết cần phải được loại bỏ hoàn toàn paraffin trước khi tiến hành các bước tiếp theo.
ADN được tách chiết từ mẫu mô đúc paraffin (FFPE) bằng các bộ kit chuyên dụng. Quy trình này bao gồm các bước khử paraffin, ly giải mô và tế bào để giải phóng ADN, loại bỏ protein, tạp chất bằng xử lý enzyme và cột lọc silica hoặc hạt từ, sau đó thu nhận ADN tinh sạch để phục vụ các phân tích sinh học phân tử.
Tại labo Sinh học phân tử của Khoa Giải phẫu bệnh lý, Pháp y, Bệnh viện Quân y 103, ADN được tách chiết bằng hệ thống tự động.
Hệ thống này sẽ xử lý mẫu, đảm bảo độ tinh sạch cao của sản phẩm ADN, chuẩn bị mẫu cho xét nghiệm đột biến gen trong ung thư.
ADN sau khi tách chiết được kiểm tra chất lượng qua máy đo để xác định nồng độ và chất lượng.
Mẫu ADN sau khi tách chiết được đo nồng độ bằng hệ thống Qubit dựa trên nguyên lý huỳnh quang.
Thuốc nhuộm huỳnh quang đặc hiệu cho ADN sợi đôi sẽ gắn chọn lọc vào phân tử ADN, khi được kích thích bằng ánh sáng ở bước sóng thích hợp sẽ phát ra tín hiệu huỳnh quang. Cường độ huỳnh quang thu được tỷ lệ thuận với lượng ADN trong mẫu, từ đó thiết bị tính toán và hiển thị nồng độ ADN.
Các mẫu ADN đạt yêu cầu về nồng độ và độ tinh sạch được sử dụng là khuôn cho phản ứng PCR nhằm khuếch đại các vùng gen đích cần phân tích.
Theo các bác sĩ, việc phân tích các sản phẩm PCR cho phép xác định tình trạng đột biến gen liên quan đến đáp ứng điều trị ở bệnh nhân ung thư như ung thư phổi, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ung thư vú, ung thư buồng trứng… làm cơ sở cho quyết định sử dụng thuốc điều trị đích.
Kết quả cuối cùng sẽ được xác định thông qua phương pháp lai mẫu ADN với các hóa chất đặc biệt.
Việc xác định các đột biến gen nhạy cảm với thuốc điều trị đích cho phép cá thể hóa điều trị ung thư. Liệu pháp nhắm trúng đích có thể giúp kiểm soát bệnh hiệu quả, cải thiện tiên lượng, giảm tác dụng phụ cho người bệnh hơn so với các phương pháp điều trị hoá trị, xạ trị truyền thống.
Thời gian thực hiện xét nghiệm xác định đột biến gen là 2 ngày. Mặc dù phần lớn các bước đã được tiêu chuẩn hóa và tự động hóa, các xét nghiệm sinh học phân tử vẫn là những quy trình kỹ thuật phức tạp, đòi hỏi trình độ chuyên môn cao, sự tập trung, độ chính xác và tính tỉ mỉ của bác sĩ và kỹ thuật viên.
Quy trình xét nghiệm sinh học phân tử, xác định đột biến gen đóng vai trò quan trọng trong việc tiên lượng và phân loại ung thư.
Thông qua việc phát hiện các đột biến gen, bác sĩ có thể lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, sử dụng thuốc hiệu quả, cải thiện chất lượng sống và tối ưu chi phí điều trị ung thư của bệnh nhân.
Nguồn: https://dantri.com.vn/suc-khoe/48-gio-truy-tim-adn-dot-bien-mo-huong-dieu-tri-dich-cho-benh-nhan-ung-thu-20260112133917776.htm
