Người phụ nữ mang nhóm ‘máu khủng long’ cực hiếm tại Trung Quốc

Bệnh viện trực thuộc Đại học Ninh Ba số 1 hôm 22/1 xác nhận ca bệnh hy hữu này là bà Trịnh, người địa phương, vừa xuất viện sau ca phẫu thuật thành công. Trước đó, trong quá trình xét nghiệm tiền phẫu, khoa Truyền máu phát hiện kết quả định nhóm máu ABO của bệnh nhân có sự bất thường nghiêm trọng khi phản ứng định nhóm xuôi và ngược không trùng khớp. Các bác sĩ lập tức dừng quy trình thông thường và chuyển sang phân tích gene chuyên sâu.

Kết quả giải trình tự gene xác định bà Trịnh mang đột biến trên gene FUT1. Về mặt chuyên môn, cơ thể con người cần một “lớp nền” là kháng nguyên H để xây dựng nên các “ngôi nhà” nhóm máu A hoặc B. Ở người có nhóm máu Bombay giả như bà Trịnh, đột biến gene khiến cơ thể không tạo ra được lớp nền này, dù bà vẫn mang bản thiết kế của nhóm máu B. Do thiếu hụt kháng nguyên H, các xét nghiệm nhanh thông thường không thể nhận diện chính xác, dễ dẫn đến chẩn đoán nhầm là nhóm máu O.

Giới chuyên môn gọi đây là “máu khủng long” vì tỷ lệ xuất hiện cực thấp, chỉ khoảng một trên hàng chục nghìn đến hàng trăm nghìn người, hiếm hơn cả nhóm máu “gấu trúc” (RhD âm tính). Ngay khi xác định chính xác danh tính nhóm máu, bệnh viện đã kích hoạt quy trình “báo động đỏ”, tổ chức hội chẩn đa chuyên khoa để tìm phương án an toàn nhất. Ca phẫu thuật sau đó diễn ra thuận lợi nhờ các biện pháp cầm máu triệt để, bệnh nhân không cần truyền máu từ người khác.

Ông Lục Định Phong, Trưởng khoa Truyền máu Bệnh viện Đại học Ninh Ba số 1, nhấn mạnh việc truyền máu cho người mang nhóm Bombay giả là một “vùng cấm” y khoa. Do cơ thể người bệnh sản sinh kháng thể tự nhiên kháng lại chất H, việc truyền bất kỳ đơn vị máu thông thường nào cũng gây nguy hiểm tính mạng. Đặc biệt, nhóm máu O – vốn được coi là nhóm chuyên cho trong cộng đồng – lại là loại máu nguy hiểm nhất đối với bệnh nhân Bombay, vì hồng cầu nhóm O chứa nhiều kháng nguyên H nhất. Nếu truyền nhầm, kháng thể trong người nhận sẽ tấn công dữ dội hồng cầu người cho, gây tan máu cấp tính, suy thận và sốc tử vong ngay lập tức.

Trong các tình huống cấp cứu khẩn cấp, giải pháp duy nhất cho những bệnh nhân này là sử dụng máu tự thân (được thu gom dự trữ trước mổ) hoặc nguồn máu đông lạnh đặc biệt từ ngân hàng máu hiếm quốc gia. Các bác sĩ khuyến cáo người dân, đặc biệt là thân nhân của người mang nhóm máu hiếm, cần chủ động xét nghiệm sàng lọc do tính chất di truyền của bệnh. Những người có kết quả nhóm máu khó xác định cần đến các trung tâm huyết học lớn để làm rõ, đồng thời nên lưu trữ hồ sơ y tế hoặc tham vấn quy trình gửi máu tự thân để bảo vệ sinh mạng trong những tình huống nguy cấp.

Bình Minh (Theo Ningbo Evening News)