Khoảng 6 triệu người Việt sống chung với bệnh hiếm, trung bình mất tới 7 năm mới chẩn đoán được

Nhân Ngày Quốc tế Bệnh hiếm 28-2, Cục Quản lý khám, chữa bệnh, Bộ Y tế phối hợp Trung tâm Nghiên cứu và Đánh giá kinh tế y tế (HERAC) tổ chức lễ mít tinh và hội thảo chuyên đề “Xây dựng danh mục bệnh hiếm và định hướng giải pháp tài chính cho thuốc hiếm tại Việt Nam”, diễn ra tại Hà Nội.

Khoảng 6 triệu người Việt Nam sống chung với bệnh hiếm

Phát biểu tại chương trình, Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn chia sẻ tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm, trong đó khoảng 58% là trẻ em. Đáng chú ý, gần 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do chẩn đoán muộn hoặc chưa tiếp cận được điều trị phù hợp.

“Những con số này cho thấy bệnh hiếm không còn là câu chuyện riêng lẻ của từng chuyên khoa, mà phải được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia”, ông Thuấn nhấn mạnh.

Năm 2026, cộng đồng quốc tế lựa chọn thông điệp “More than you can imagine – Nhiều hơn những gì bạn có thể hình dung”. Theo lãnh đạo Bộ Y tế, thông điệp này nhắc nhở rằng mỗi bệnh có thể hiếm, nhưng nhu cầu được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời và được sống trọn vẹn của người bệnh thì không hề hiếm.

Ông Thuấn cho hay để kịp thời phát hiện và điều trị bệnh hiếm hiệu quả, Bộ Y tế hướng đến tập trung hoàn thiện danh mục bệnh hiếm quốc gia dựa trên tiêu chí khoa học, tham chiếu kinh nghiệm quốc tế nhưng phù hợp điều kiện Việt Nam.

Đồng thời thiết kế cơ chế tài chính bền vững cho thuốc hiếm, bao gồm mô hình chia sẻ rủi ro, đàm phán giá và phối hợp chặt chẽ giữa Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội Việt Nam. Phát triển mạng lưới chuyên môn về bệnh hiếm, xây dựng trung tâm tham chiếu, tăng cường xét nghiệm di truyền, chuẩn hóa phác đồ, đào tạo nhân lực và tiến tới hình thành cơ sở dữ liệu quốc gia.

Trung bình phải mất 7 năm để chẩn đoán bệnh hiếm

Chia sẻ tại hội thảo, đại diện Cục Quản lý khám, chữa bệnh cho biết hiện có khoảng 7.000 loại bệnh hiếm được xác định, 72% loại bệnh hiếm có tính di truyền. Trong khi đó phải mất trung bình 7 năm để chẩn đoán bệnh hiếm và thường phải sau 2-3 lần chẩn đoán khác mới chẩn đoán xác định bệnh.

Hiện nay Việt Nam chưa có định nghĩa chính thức về bệnh hiếm. Tuy nhiên theo quy định hiện hành, có thể hiểu bệnh hiếm là bệnh có tỉ lệ ca bệnh lưu hành trong một quần thể ngay tại một thời điểm thấp không quá 0,05% dân số và thuốc các bệnh về gene, bệnh bẩm sinh, ung thư, tự miễn, truyền nhiễm…

Ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó cục trưởng Cục Quản lý khám, chữa bệnh, cho hay cục đang phối hợp chặt chẽ với các chuyên gia để sớm hoàn thiện dự thảo danh mục bệnh hiếm dựa trên tiêu chí khoa học và thực tiễn Việt Nam.

Hiện cục đã tổng hợp danh mục tạm thời gần 1.300 bệnh hiếm, theo lộ trình dự kiến sẽ ban hành danh mục bệnh hiếm quốc gia vào tháng 10-2026.

“Đây sẽ là nền tảng bản lề để xây dựng phác đồ điều trị chuẩn, từ đó hỗ trợ người mắc bệnh hiếm một cách hiệu quả và bền vững hơn”, ông Khoa nói.

Tại hội thảo, các đại biểu đã thảo luận các mô hình chia sẻ rủi ro, định hướng mở rộng quỹ bảo hiểm y tế và huy động các nguồn lực xã hội hóa nhằm đảm bảo người mắc bệnh hiếm có cơ hội tiếp cận với các liệu pháp điều trị tiên tiến với chi phí hợp lý.