Chàng trai khốn khổ suốt 20 năm, đi khắp nơi không biết mình mắc bệnh gì

Ngày 9/4, đại diện Bệnh viện Chợ Rẫy (TPHCM) cho biết, nơi này vừa phát hiện và điều trị hiệu quả cho một trường hợp mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp về rối loạn chuyển hóa đồng, bị bỏ sót trong suốt 20 năm.

20 năm khốn khổ vì không tìm ra bệnh

Từ khi 3 tuổi, P.H.N.T. (23 tuổi, ngụ tỉnh Cà Mau) đã bắt đầu xuất hiện tình trạng vàng da và được chẩn đoán viêm gan do nhiễm virus CMV.

Bệnh nhân đã được điều trị theo phác đồ quy định, nhưng tình trạng vàng da không khỏi hẳn. Vì vậy, chàng trai phải điều trị liên tục tại bệnh viện nhi trong suốt 12 năm. Sau đó, bệnh nhân tiếp tục điều trị tại 3 cơ sở có chuyên khoa gan mật ở TPHCM trong 5 năm, với chẩn đoán viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân.

Đến năm 2020, tình trạng sức khỏe của người bệnh diễn biến nghiêm trọng hơn. Chàng trai liên tục nhập viện với biểu hiện vàng da, thậm chí được chẩn đoán suy gan cấp và thiếu máu nặng, phải truyền máu nhiều lần.

Bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy giải thích tình trạng cho chàng trai (Ảnh: BV).

TS.BS Lê Hữu Phước, Phó trưởng khoa Viêm gan của Bệnh viện Chợ Rẫy chia sẻ, ngay từ khi điều trị tại cơ sở chuyên khoa nhi, bệnh nhân đã được nghi ngờ có khả năng mắc Wilson. Nhưng tại thời điểm đó, tất cả các kết quả cận lâm sàng như phân tích gen, xét nghiệm máu… đều không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh này.

Vì vậy, hầu hết các phác đồ điều trị cho bệnh nhân về sau đều không liên quan đến bệnh lý Wilson. Mãi đến tháng 5/2023, trong quá trình bệnh nhân điều trị tại khoa Viêm gan, các bác sĩ chú ý nhiều đến tiền sử gia đình.

Cụ thể, bệnh nhân có anh và chị qua đời khi còn nhỏ vì bệnh vàng da kéo dài nhiều năm. Dù “tiêu chuẩn vàng” để chẩn đoán bệnh nhân mắc Wilson là đột biến gen ATP7B không phát hiện qua kết quả xét nghiệm, nhưng theo y văn thế giới, vẫn có dưới 1% trường hợp ghi nhận tình trạng này.

Trước khi vào khoa Viêm gan của Bệnh viện Chợ Rẫy, chàng trai có 20 năm đi khắp các cơ sở y tế điều trị tình trạng vàng da và thiếu máu (Ảnh: BV).

Can thiệp kịp thời, nhưng phải theo dõi suốt đời

Ngay khi nghi ngờ chàng trai mắc bệnh Wilson thể hiếm, ê-kíp đã tiến hành điều trị theo hướng này. Trải qua 2 năm can thiệp liên tục, các bác sĩ ghi nhận những tình trạng bất thường trước đó như vàng da hay thiếu máu của bệnh nhân đều được cải thiện rõ rệt.

Lần tái khám gần nhất, kết quả kiểm tra tổng thể ghi nhận sức khỏe bệnh nhân đã ổn định, có thể trở lại sinh hoạt bình thường. Vì Wilson là một bệnh lý di truyền, bệnh nhân vẫn cần tiếp tục được theo dõi, kiểm soát các triệu chứng và điều trị suốt đời.

Sức khỏe bệnh nhân đã ổn định, có thể trở lại sinh hoạt bình thường (Ảnh: Bệnh viện Chợ Rẫy).