Hiện trên toàn thế giới có hơn 1,5 tỷ người mất thính lực ở các mức độ khác nhau. Nếu không can thiệp sớm, con số này có thể lên 2,5 tỷ vào năm 2050. Hàng loạt các tác nhân do thói quen sinh hoạt, môi trường sống, đặc điểm bẩm sinh… đã làm gia tăng đáng kể số người mất thính lực toàn cầu.
Dù vẫn đang ở giai đoạn thử nghiệm, song một nghiên cứu của Giáo sư Ana Belén Elgoyhen (Đại học Buenos Aires, Argentina) vẫn mang ý nghĩa lớn cho những người mất thính giác, đặc biệt là khiếm thính bẩm sinh có cơ hội cải thiện chất lượng cuộc sống.
Có hơn 300 gen gây ra mất thính lực bẩm sinh
Theo chuyên gia, khoảng 1/500 trẻ sinh ra bị mất thính lực bẩm sinh, hơn 50% trường hợp có nguyên nhân di truyền. Có hơn 150 gen đã được xác định khi đột biến có thể gây điếc và dự kiến tăng tới 300 gen khi tiếp tục có những phát hiện mới.
Buổi chia sẻ của Giáo sư Elgoyhen tại Trường Đại học Y Hà Nội nằm trong khuôn khổ Tuần lễ Khoa học Công nghệ VinFuture 2025 (Ảnh: BTC).
Các phương pháp phổ biến ở thời điểm hiện tại như sử dụng máy trợ thính, cấy điện cực ốc tai… chỉ hỗ trợ được phần nào trong việc giúp nghe được âm thanh nhưng không thể tái tạo hoàn toàn thính giác tự nhiên.
Trong bối cảnh đó, nghiên cứu của Giáo sư Elgoyhen tìm kiếm giải pháp mới: không chỉ giúp người khiếm thính nghe được mà còn có khả năng phục hồi thính giác bẩm sinh từ gốc – ở mức gen.
Trong một lần đang tìm hiểu một nhóm thụ thể thần kinh liên quan đến các bệnh như Parkinson, Alzheimer, GS Elgoyhen đã tình cờ phát hiện một gen không biểu hiện ở não mà hoạt động mạnh ở tai trong, mở ra cho bà hướng nghiên cứu mới và lâu dài về lĩnh vực thính học.
Nghiên cứu được xây dựng một lộ trình dài hơi: kết hợp giữa khảo sát gen và khảo sát cơ chế sinh lý, kết hợp gen với môi trường để hiểu rõ cơ chế khiếm thính di truyền, xa hơn là “vá” lại đoạn gen đã bị tổn hại.
Hướng nghiên cứu khả năng dùng phage (virus lây nhiễm vi khuẩn) như phương tiện vận chuyển gen hoặc điều chỉnh sinh học chữa khiếm thính di truyền mang lại nhiều đột phá mới. Trong khi đó, liệu pháp gen dùng các vector virus để đưa các bản sao “khỏe mạnh” của gen nhằm khôi phục thính giác do đột biến cũng đã có những thành công đầu tiên.
Kết hợp tính linh hoạt của cả hai liệu pháp điều trị trên có thể mở ra kỷ nguyên mới, giúp việc điều trị thính lực đỡ tốn chi phí và mang tính cá thể hoá cao.
Còn nhiều thử thách trước khi áp dụng vào thực tiễn
Song, trên thực tế phương pháp này phức tạp hơn nhiều và cần nhiều thời gian hơn nữa để nghiên cứu. Có gen phức tạp, gen dễ chỉnh, tính đột biến giữa các cá thể khác nhau, chưa kể việc hạn chế phản ứng phụ để gen được đưa vào tai an toàn, hiệu quả cũng là thử thách lớn.
Hơn nữa, khi dùng phương pháp sử dụng phage hay vector virus cần độ an toàn cao, tránh phản ứng miễn dịch và biến đổi ngoài ý muốn. Đây là một trong những điểm cần đặc biệt lưu ý ở nghiên cứu này.
Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học và công nghệ cùng thời gian nghiên cứu kỹ lưỡng, chắc chắn, các chuyên gia tin rằng trong vài thập kỷ tới, việc chữa khiếm thính di truyền từ gốc là hoàn toàn có thể.
Giáo Elgoyhen bày tỏ mong muốn được hợp tác cùng các nhà khoa học Việt Nam, cùng tìm ra các phương pháp điều trị vì người khiếm thính, chia sẻ dữ liệu gen và ứng dụng các tiến bộ công nghệ, y học tiên tiến.
Tuần lễ Khoa học và Công nghệ VinFuture 2025, diễn ra từ ngày 2/12 đến 6/12 tại Hà Nội
Với chủ đề “Cùng vươn mình – Cùng thịnh vượng”, chuỗi sự kiện quốc tế thường niên năm nay tiếp tục khẳng định sứ mệnh của VinFuture trong việc kết nối tri thức, khơi dậy khát vọng phụng sự và nâng tầm vị thế của Việt Nam như một trung tâm khuyến khích khoa học, đổi mới sáng tạo của thế giới.
Tuần lễ bao gồm 7 hoạt động chính: Diễn thuyết truyền cảm hứng, tọa đàm Khoa học vì Cuộc sống; chuỗi đối thoại khám phá tương lai VinFuture; triển lãm “Điểm chạm Khoa học – The Touch of Science”, lễ trao giải VinFuture; giao lưu cùng chủ nhân giải thưởng VinFuture 2025; VinUni – Diễn đàn Lãnh đạo: Hội nghị Đổi mới Giáo dục Đại học.
Trong đó, tâm điểm là Lễ trao giải VinFuture 2025, diễn ra tối ngày 5/12 tại nhà hát Hồ Gươm (Hà Nội). Đây là sự kiện vinh danh những công trình khoa học xuất sắc có tác động tích cực và bền vững tới hàng triệu, thậm chí hàng tỷ người trên toàn cầu.
Năm nay, giải thưởng sẽ được trao cho các công trình mang lại giá trị “Cùng vươn mình – Cùng thịnh vượng” cho nhân loại, đúng như chủ đề đã đặt ra, khẳng định sứ mệnh của VinFuture trong việc tôn vinh trí tuệ, lan tỏa nhân văn và phụng sự cuộc sống.
Nguồn: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dung-virus-van-chuyen-gen-tao-co-hoi-dieu-tri-mat-thinh-luc-do-di-truyen-20251205152234204.htm
