Phát hiện mới về sự biến đổi trong bộ gen của nam giới khi lão hóa

Nhiều nghiên cứu trong những năm gần đây cho thấy nam giới khi bước vào tuổi già thường xảy ra hiện tượng mất nhiễm sắc thể Y trong một số tế bào của cơ thể. 

Đây từng được xem là một thay đổi sinh học ít quan trọng vì nhiễm sắc thể Y chứa tương đối ít gen so với các nhiễm sắc thể khác. 

Tuy nhiên, bằng chứng mới đang cho thấy sự mất mát này có thể liên quan đến nhiều bệnh lý nghiêm trọng và góp phần làm giảm tuổi thọ ở nam giới.

Hiện tượng mất nhiễm sắc thể Y gia tăng theo tuổi

Sự mất nhiễm sắc thể Y không xảy ra đồng loạt trong toàn bộ cơ thể mà chỉ xuất hiện ở một phần tế bào. Điều này tạo nên tình trạng khảm sinh học, trong đó một số tế bào vẫn mang nhiễm sắc thể Y bình thường trong khi những tế bào khác đã mất nhiễm sắc thể này.

Các nghiên cứu di truyền học cho thấy tỷ lệ tế bào mất nhiễm sắc thể Y tăng lên rõ rệt theo tuổi. Khoảng 40% nam giới ở tuổi 60 có thể phát hiện sự thiếu hụt nhiễm sắc thể Y trong một số tế bào. Con số này tăng lên khoảng 57% ở nhóm nam giới 90 tuổi.

Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tế bào thiếu nhiễm sắc thể Y tăng dần theo tuổi ở nam giới (Ảnh: Getty).

Một số yếu tố môi trường như hút thuốc lá, tiếp xúc với các chất gây ung thư hoặc các tác nhân gây tổn thương DNA có thể thúc đẩy sự mất nhiễm sắc thể Y trong quá trình phân chia tế bào.

Trong quá trình phân bào, nhiễm sắc thể Y được xem là dễ xảy ra sai sót hơn các nhiễm sắc thể khác. Khi tế bào chuẩn bị phân chia, nhiễm sắc thể Y đôi khi không được phân tách đúng cách và bị bỏ lại trong một túi màng nhỏ trong tế bào. Sau đó nó bị loại bỏ và không được truyền sang các tế bào con.

Một khi nhiễm sắc thể Y đã mất ở một tế bào, các tế bào con được tạo ra từ tế bào đó cũng sẽ không còn nhiễm sắc thể này. Do đó, theo thời gian, số lượng tế bào thiếu nhiễm sắc thể Y có thể tăng lên trong một số mô.

Các mô có tốc độ phân chia tế bào cao, được dự đoán chịu ảnh hưởng rõ ràng của hiện tượng mất nhiễm sắc thể Y là hệ tạo máu, niêm mạc hoặc một số cơ quan nội tạng.

Mối liên hệ với bệnh tật

Trong nhiều thập kỷ, giới khoa học cho rằng sự mất nhiễm sắc thể Y ở các mô cơ thể không gây hậu quả đáng kể. Lý do là nhiễm sắc thể này chỉ mang 51 gen mã hóa protein (không tính các bản sao trùng lặp) và phần lớn liên quan trực tiếp đến chức năng sinh sản.

Ngoài ra, nhiễm sắc thể Y là nhiễm sắc thể duy nhất có thể bị mất trong tế bào mà không làm tế bào chết ngay lập tức. Trong phòng thí nghiệm, khi nuôi cấy tế bào, các nhà nghiên cứu thường quan sát thấy nhiễm sắc thể Y biến mất mà tế bào vẫn tiếp tục phát triển.

Quan sát từ thế giới động vật cũng củng cố nhận định này. Ở một số loài thú có túi, nhiễm sắc thể Y thậm chí bị loại bỏ rất sớm trong quá trình phát triển phôi. 

Trong tiến hóa của động vật có vú, nhiễm sắc thể Y đã trải qua quá trình thoái hóa kéo dài hàng trăm triệu năm và thậm chí biến mất hoàn toàn ở một số loài gặm nhấm.

Những dữ kiện đó từng khiến nhiều nhà khoa học cho rằng sự mất nhiễm sắc thể Y ở các mô cơ thể người, đặc biệt ở giai đoạn cuối đời, không phải là vấn đề đáng lo ngại.

Tuy nhiên, kết quả từ nhiều nghiên cứu dịch tễ học trong những năm gần đây đã làm thay đổi quan điểm này. Các nhà khoa học phát hiện rằng nam giới có tỷ lệ tế bào thiếu nhiễm sắc thể Y cao thường có nguy cơ mắc nhiều bệnh mạn tính lớn hơn.

Tỷ lệ tế bào thiếu nhiễm sắc thể Y cao có thể đi kèm nguy cơ mắc bệnh tim mạch và các bệnh mạn tính khác (Ảnh: Getty).