Thai phụ nhiều lần truyền máu do bệnh Thalassemia

Chị Lành bị mất đoạn gene Alpha 2-4 ở thể dị hợp tử, nghĩa là bị thiếu 1-2 gene Alpha trên một nhiễm sắc thể. Đây là tình trạng người lành mang gene bệnh, thường không có triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện thiếu máu mức độ nhẹ, ít khi cần điều trị.

Cuối tháng 6 năm ngoái, chị Lành mang thai, xét nghiệm máu tầm soát 3 tháng đầu tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM ghi nhận chỉ số đo lượng hemoglobin trong máu (Hgb) 6,8 g/dL và tỷ lệ phần trăm hồng cầu trong máu (Hct) 20,4%, chỉ bằng khoảng một nửa so với bình thường (Hgb là 11-15 g/dL, Hct là 36-46%). Điều này cho thấy tình trạng thiếu máu nặng, đồng nghĩa cơ thể không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nuôi các cơ quan. Khi đó, tim phải hoạt động nhiều hơn để bù đắp, người bệnh có thể mệt, choáng váng, khó thở, thậm chí nguy cơ suy tim nếu không được xử trí kịp thời. BS.CKI Đỗ Đình Đạt, Trung tâm Sản Phụ khoa, và các bác sĩ đa chuyên khoa hội chẩn chỉ định truyền máu.

Thalassemia là bệnh di truyền do rối loạn gene tổng hợp hemoglobin, thành phần quan trọng giúp hồng cầu vận chuyển oxy. Bệnh được phân thành nhiều mức độ khác nhau, tùy theo số lượng gene bị tổn thương.

Ở thể rất nặng, thai nhi có thể bị phù thai ngay từ trong bụng mẹ, dẫn đến lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim. Trường hợp bệnh thể nặng thường có biểu hiện thiếu máu sớm, ngay khi trẻ chưa đầy 2 tuổi, người bệnh cần phải truyền máu suốt đời, tuổi thọ giảm và dễ gặp nhiều biến chứng. Với thể trung bình, khi lớn lên, trẻ có biểu hiện thiếu máu rõ ràng hơn khi lớn, đôi khi cần truyền máu. Trong khi đó, người mang gene bệnh như chị Lành thường chỉ thiếu máu nhẹ không có triệu chứng lâm sàng, không phụ thuộc truyền máu.

Chị Lành mang gene bệnh, khi mang thai cơ thể cần tăng sản xuất máu 30-50% để nuôi thai, hồng cầu phải sản xuất nhiều hơn bình thường. Chị mang gene Thalassemia không thể tăng sản xuất hồng cầu hiệu quả nên dẫn đến thiếu máu. Do đó, chị Lành phải nhập viện truyền máu ba lần trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Thai kỳ được theo dõi sát tình trạng bệnh lý của mẹ cũng như sức khỏe của thai nhi. Tình trạng thiếu máu nặng với biểu hiện bệnh lý ở người mẹ và còn ảnh hưởng sự phát triển của thai nhi, tăng nguy cơ sẩy thai, thai lưu, thai chậm tăng trưởng, suy thai… và sinh non tháng.

Đến tuần 40, chị Lành chưa có dấu chuyển dạ, được đặt thuốc khởi phát chuyển dạ và sinh thường bé gái nặng 2,8 kg, đồng thời lưu trữ tế bào gốc máu, mô dây rốn tại Ngân hàng Mô, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM. Sau sinh, bé bị vàng da đột ngột, phải chiếu đèn 48 giờ, sau đó ổn định được xuất viện.

Ước tính khoảng 13,8 triệu người Việt mang gene bệnh Thalassemia, chiếm 13% dân số, trong hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị suốt đời, theo Bộ Y tế. Mỗi năm khoảng 8.000 trẻ em chào đời mắc bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ mức độ nặng.

Về mặt di truyền học, bố mẹ đều mang gene bệnh, con có 25% khả năng mắc bệnh mức độ nặng hoặc trung bình. 50% khả năng con nhận một gene bệnh từ bố hoặc mẹ trở thành “người mang gene bệnh”, di truyền lại cho đời sau.

“Ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị duy nhất chữa khỏi hoàn toàn bệnh Thalassemia thể nặng”, TS.BS Nguyễn Quốc Thành, Trưởng đơn vị Huyết học Lâm sàng, khoa Nội tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết. Thêm vào đó, hiệu quả ghép phụ thuộc rất lớn vào nguồn tế bào gốc phù hợp, thời điểm ghép và tình trạng sức khỏe người bệnh. Trong đó, tế bào gốc từ anh chị em ruột có cùng huyết thống hoặc từ máu, mô dây rốn được lưu trữ ngay sau sinh cho kết quả tương hợp cao, giảm nguy cơ biến chứng và tăng tỷ lệ thành công.

Các bác sĩ khuyến cáo xét nghiệm tầm soát gene Thalassemia trước khi kết hôn và trước mang thai là giải pháp quan trọng để giảm số trẻ sinh ra mắc bệnh nặng. Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gene Alpha Thalassemia hoặc Beta Thalassemia, khi mang thai mẹ cần được chẩn đoán sớm trước sinh bằng phương pháp sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối nhằm xác định thai có mắc bệnh thể nặng hay không.

Tuệ Diễm

*Tên nhân vật đã được thay đổi