Trữ tế bào gốc con sơ sinh chữa bệnh di truyền

Con gái đầu 11 tuổi của chị Trà được chẩn đoán thiếu máu Fanconi – một bệnh di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể thường. Vợ chồng chị Trà đều mang đột biến gene FANCA, có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh.

ThS.BS Đỗ Tiến Sơn, khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, cho biết thiếu máu Fanconi là rối loạn di truyền có tỷ lệ khoảng 1-5/1.000.000 trẻ sinh sống. Bệnh gây suy tủy xương tiến triển khiến tủy không còn khả năng sản xuất đủ hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu. Hậu quả là thiếu máu kéo dài, suy giảm miễn dịch, dễ nhiễm trùng, xuất huyết, nguy cơ cao tiến triển thành ung thư máu hoặc khối u đặc ở đầu cổ, đường tiêu hóa.

Trẻ mắc bệnh có thể kèm dị tật bẩm sinh như bất thường ngón cái, dị dạng thận, tim, vóc dáng thấp bé. Để điều trị, trẻ cần được ghép tủy xương, dùng thuốc tăng sinh máu, điều trị hỗ trợ.

Vợ chồng chị Trà thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-M). Kỹ thuật này cho phép phân tích vật liệu di truyền của phôi thai trước khi chuyển vào tử cung nhằm chọn phôi không mang đột biến gây bệnh và tương hợp hệ kháng nguyên bạch cầu người (Human Leukocyte Antigen – HLA) với con gái đầu. HLA là dấu ấn nhận diện của hệ miễn dịch, quyết định mức độ tương thích giữa người cho và người nhận khi ghép tủy. Sự hòa hợp HLA cao, nguy cơ thải ghép, biến chứng ghép chống chủ (GVHD) thấp.

Sau sàng lọc, một phôi thai khỏe mạnh, không mang gen bệnh, có HLA phù hợp được bác sĩ chuyển vào buồng tử cung người mẹ. Đầu năm nay, chị sinh bé gái nặng 3,8 kg. Ngay sau khi em bé chào đời, êkíp thu thập máu dây rốn từ tĩnh mạch cuống rốn và bánh nhau, lấy thêm một đoạn mô dây rốn dài khoảng 25 cm để bảo tồn nguồn tế bào gốc trung mô.

Tiến sĩ Thẩm Thị Thu Nga, Trưởng Lab Trung tâm Tế bào gốc, hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, cho biết trong vòng 24 giờ sau thu thập, mẫu được kiểm tra chất lượng, định lượng tế bào, sàng lọc vi sinh, tách chiết trong phòng lab. Tế bào gốc được trộn dung dịch bảo quản chuyên biệt, lưu trữ trong hệ thống bình nitơ lỏng ở nhiệt độ -196 độ C. Ở điều kiện này, hoạt tính sinh học, khả năng tăng sinh của tế bào duy trì ổn định, phục vụ nhu cầu điều trị khi cần.

Theo tiến sĩ Nga, ghép tế bào gốc tạo máu có khả năng điều trị triệt để nhiều bệnh lý huyết học và miễn dịch. Cơ chế của phương pháp này là thay thế hệ tạo máu bị tổn thương bằng nguồn tế bào gốc tạo máu khỏe mạnh, từ đó tái lập toàn bộ hệ thống sản xuất hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu, phục hồi chức năng miễn dịch cho người bệnh.

Trên thế giới, hơn 80 bệnh lý đã được điều trị hoặc đang nghiên cứu điều trị bằng tế bào gốc. “Với bệnh thiếu máu Fanconi, ghép tế bào gốc tạo máu đồng loại hiện là phương pháp điều trị triệt để nhất”, tiến sĩ Nga nói. Phương pháp này có thể khắc phục tình trạng suy tủy xương, nguyên nhân trực tiếp gây thiếu máu, giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu. Nhiều nghiên cứu cho thấy ghép từ người cho cùng huyết thống, đặc biệt là anh chị em ruột hòa hợp HLA hoàn toàn, mang lại kết quả tốt.

Trịnh Mai