Vì sao độ mờ da gáy thấp, thai nhi vẫn bị Down?

Trả lời:

Độ mờ da gáy là lượng dịch tích tụ tạm thời ở phía sau cổ thai nhi khi hệ thống bạch huyết đang trong quá trình hoàn thiện. Siêu âm đo độ mờ da gáy thường vào quý một (11-13 tuần 6 ngày) nhằm đảm bảo độ chính xác của chỉ số này. Trước 11 tuần, thai nhi còn quá nhỏ, các cấu trúc cơ thể chưa rõ ràng để bác sĩ có thể đo chính xác. Từ tuần thai 14, hệ thống bạch huyết của thai nhi phát triển mạnh sẽ hấp thụ lớp dịch này khiến lớp dịch biến mất hoặc trở nên cực mỏng, không còn giá trị để dự đoán bất thường nhiễm sắc thể.

Độ mờ da gáy dày trên 3,5 mm có thể là dấu hiệu gợi ý thai nhi tăng nguy cơ mắc hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21), Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), Patau (tam nhiễm sắc thể 13), hội chứng Turner, dị tật tim hoặc các bất thường di truyền liên quan đến gene.

Độ mờ da gáy dày thì nguy cơ mắc hội chứng Down tăng, nhưng đây chỉ là một dấu hiệu chỉ báo chứ không phải phương thức chẩn đoán. Có những trường hợp chỉ số đo được rất thấp (ví dụ 1,8 mm) nhưng thai nhi vẫn mắc bệnh, ngược lại có những bé có độ mờ da gáy dày nhưng sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Điều này là do hội chứng Down thường gây tích tụ dịch do các vấn đề về hệ bạch huyết hoặc tim nhưng không phải mọi thai nhi mắc Down đều có biểu hiện này rõ rệt trên hình ảnh siêu âm. Nếu chỉ dựa vào kết quả siêu âm có thể bỏ sót những trường hợp bất thường nhiễm sắc thể mà không biểu hiện qua độ dày da gáy.

Để sàng lọc hội chứng Down trong quý một, thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm máu không xâm lấn trước sinh (NIPT) hoặc xét nghiệm kết hợp (tuổi mẹ, độ mờ da gáy và xét nghiệm máu như PAPP-A, free Beta HCG). NIPT có thể phát hiện 99,7% trường hợp hội chứng Down, trong khi đó xét nghiệm kết hợp phát hiện khoảng 90-95%. Trong trường hợp độ mờ da gáy trên 3,5 mm hoặc kết quả sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, bỏ qua các xét nghiệm sàng lọc như NIPT hay xét nghiệm kết hợp để chẩn đoán các bất thường di truyền nếu có.

Mục tiêu của sàng lọc hội chứng Down là cung cấp thông tin sớm cho thai phụ và gia đình về nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Từ đó, gia đình có thể đưa ra quyết định phù hợp, dựa vào điều kiện, hoàn cảnh, tôn giáo, kinh tế. Đồng thời gia đình chuẩn bị tâm lý, tìm hiểu hỗ trợ y tế và cộng đồng dành cho trẻ mắc hội chứng Down, giúp trẻ phát triển tối đa khả năng, cải thiện chất lượng cuộc sống sau này.

TS.BS Nguyễn Hoàng Long
Đơn vị Y học bào thai
Phòng khám Đakhoa Tâm Anh Quận 7