Vô sinh do bất thường di truyền kép

“Đây là trường hợp đầu tiên cùng lúc mắc hội chứng Klinefelter và mất đoạn AZFc mà chúng tôi tiếp nhận điều trị”, bác sĩ Nguyễn Quang Vinh, đơn vị Nam học, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) cho biết, thêm rằng y văn chưa ghi nhận tỷ lệ nam giới cùng lúc mắc hai bất thường di truyền này.

Bác sĩ Vinh lý giải nam giới mắc hội chứng Klinefelter có hai hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ NST (XXY), gây xơ hóa tinh hoàn, giảm khả năng sinh tinh, bất thường ở cơ quan sinh dục và vô sinh. Số NST X tăng lên kéo theo mức độ tàn tật về trí tuệ và dị tật. Nguyên nhân của tình trạng này có thể là di truyền hoặc lỗi đột biến ngẫu nhiên do sự không phân tách của nhiễm sắc thể X trong quá trình phân bào hình thành giao tử. Tuổi người mẹ cao cũng là một trong những nguy cơ làm tăng bất thường trong quá trình phân bào.

Còn vùng AZF trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y được chia làm 3 đoạn nhỏ theo thứ tự từ AZFa, AZFb và AZFc. Mỗi đoạn chứa các gene quy định khả năng sản xuất tinh trùng. AZFc ở đoạn cuối nên thường xảy ra đột biến mất đoạn trong quá trình phân ly, gây giảm khả năng sinh tinh. Hội chứng Klinefelter, mất đoạn AZFc đều khá phổ biến ở nam giới không có tinh trùng, nhưng thường xuất hiện độc lập. Trường hợp anh Quang cùng lúc mắc hai bất thường di truyền này nên tình trạng nghiêm trọng và khó điều trị hơn.

Anh Quang là con trai một, không muốn xin tinh trùng hiến tặng để thụ tinh trong ống nghiệm. Anh được bác sĩ Vinh tư vấn kỹ thuật vi phẫu micro-TESE tích mô tinh hoàn tìm tinh trùng, dù tỷ lệ thành công chỉ khoảng 20%.

Qua hệ thống kính vi phẫu hiện đại với độ phóng đại 30 lần, êkíp soi tìm các ống sinh tinh ở tinh hoàn phải và một phần tinh hoàn trái, phát hiện được vài ống sinh tinh tiềm năng. Mẫu mô được chọn lọc, cắt lấy và chuyển ngay sang lab ISO6. Tại đây, chuyên viên phôi học sử dụng kính hiển vi đảo ngược có độ phóng đại 200 lần để xé mô, tìm được 10 tinh trùng.

Cùng lúc đó ở phòng chọc hút noãn, bác sĩ thu được 10 noãn trưởng thành của người vợ, chuyển về phòng lab ISO6 để thụ tinh trong ống nghiệm. Phôi nuôi cấy trong hệ thống tủ động học time-lapse tại lab ISO5 nhưng chất lượng tinh trùng kém khiến hầu hết phôi ngừng phát triển ở giai đoạn sớm. Chỉ hai phôi phát triển đến giai đoạn ngày 5. Phần mềm trí tuệ nhân tạo (AI) chấm điểm một phôi chất lượng khá, phôi còn lại trung bình.

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter hay mất đoạn AZFc đều có thể di truyền cho con trai nên anh Quang thực hiện kỹ thuật sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT). Kết quả một phôi mang bất thường di truyền phải hủy. Vợ chồng anh Quang chỉ còn phôi duy nhất loại khá.

Các bác sĩ thăm khám kỹ sức khỏe thể chất của người vợ, tầm soát các bất thường trong lòng tử cung, xây dựng phác đồ chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện trước khi chuyển phôi. Vợ anh Quang đậu thai, thai kỳ hiện 6 tuần.

Anh Quang có dấu hiệu suy sinh dục, suy giảm testosterone, được bác sĩ tư vấn phác đồ dùng thuốc kèm chế độ dinh dưỡng và lối sống khoa học cải thiện sinh lý.

Theo bác sĩ Vinh, nam giới gặp hội chứng Klinefelter thường khởi phát suy sinh dục sớm. Người bệnh thường có tầm vóc cao, tinh hoàn nhỏ, nữ hóa tuyến vú. Với người bệnh mất đoạn AZFc, khả năng sinh sản cũng ngày càng giảm theo tuổi tác, người bệnh không có dấu hiệu điển hình ở ngoại hình. Do đó, nam giới khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường trên hoặc kết hôn một năm không có con nên đi khám sớm. Vô sinh nam do bất thường di truyền có thể dễ dàng được phát hiện qua xét nghiệm tinh dịch đồ và các xét nghiệm di truyền. Người bệnh điều trị sớm, khi khả năng sinh tinh chưa cạn kiệt hoàn toàn giúp còn cơ hội tìm thấy tinh trùng và có con của chính mình.

Hoài Thương

*Tên người bệnh đã được thay đổi