Vô sinh ở tuổi đôi mươi do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính

“Giá như con được trữ trứng sớm hơn”, bố mẹ của Thảo chia sẻ hôm 12/2, khi biết con gái không thể có con bằng trứng của chính mình trong tương lai.

Theo ThS.BS Trần Ngọc Vân Anh, khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh – Quận 8 (IVF Tâm Anh Quận 8), nếu người bệnh được theo dõi điều trị sớm từ năm 18 tuổi thì tiên lượng tỷ lệ thu được nang noãn (trứng) để trữ đông, bảo tồn khả năng sinh sản cao hơn.

Thảo được phát hiện mắc hội chứng Turner – một dạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nữ, năm 10 tuổi. Cô có chiều cao khiêm tốn, thấp bé rõ rệt so với bạn bè. Sau khi được bác sĩ điều trị nội tiết tăng trưởng, chiều cao của Thảo tăng lên 1,5 m. Song do thiếu hụt nội tiết tố nữ, Thảo vẫn không có sự trưởng thành về sinh dục như phát triển ngực, tuyến vú và không có kinh nguyệt.

Đầu tháng 2, bố mẹ đưa Thảo đến IVF Tâm Anh Quận 8 khám sức khỏe sinh sản, nếu còn trứng sẽ trữ đông để sau này có cơ hội sinh con bằng kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Song siêu âm ghi nhận kích thước tử cung người bệnh nhỏ, mô buồng trứng teo nhỏ không quan sát được trên siêu âm. Chỉ số dự trữ buồng trứng (AMH) dưới 0,01 ng/mL, tiên lượng hầu như không còn trứng. Các chỉ số xét nghiệm nội tiết khác tương đương phụ nữ mãn kinh.

Bác sĩ Vân Anh cho hay Thảo quyết định trữ trứng quá muộn. Tương lai, nếu người bệnh muốn sinh con, phương pháp duy nhất là xin trứng của người khác để thụ tinh trong ống nghiệm, tức đứa trẻ sinh ra không cùng huyết thống với mẹ.

Chức năng sản xuất nội tiết của buồng trứng suy kiệt cũng khiến Thảo đối diện các nguy cơ như loãng xương, bệnh tim mạch, tiết niệu và các vấn đề tâm lý. Cô được bác sĩ chỉ định bổ sung nội tiết thay thế (các hormone estrogen – progesterone) với phác đồ kéo dài trọn đời. Thảo cũng cần tái khám định kỳ hàng năm để kịp thời phát hiện và điều trị sớm bệnh lý nếu có.

Theo bác sĩ Vân Anh, hội chứng Turner không hiếm gặp, xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/2.000 trẻ gái. Tuy nhiên nhiều trường hợp không được phát hiện và điều trị dự phòng sớm, gây ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể và sức khỏe sinh sản. Bệnh có thể được phát hiện sớm ở giai đoạn bào thai, qua các phương pháp tầm soát bất thường trong thai kỳ như NIPT, siêu âm tiền sản kèm xét nghiệm tiền sản như chọc ối, sinh thiết gai nhau…

Thời kỳ sơ sinh, trẻ mắc bệnh có cổ to, tai nằm thấp, đường chân tóc ở gáy nằm thấp, vòm họng nằm cao và hẹp, hàm dưới nhỏ và thụt vào; ngực trẻ rộng, hai nhũ hoa nằm cách xa nhau; cẳng tay cong ra ngoài, móng tay, móng chân hẹp và hướng lên; bàn tay, bàn chân phù, ngón tay cùng ngón chân ngắn; chiều dài khi sinh thấp hơn trung bình, chậm tăng trưởng, dị tật ở tim. Giai đoạn thiếu nhi, dậy thì và trưởng thành, trẻ thấp bé, thiểu năng sinh dục như tuyến vú không phát triển, không có kinh nguyệt…

Điều trị hội chứng Turner cần phối hợp nhiều chuyên khoa gồm nhi, nội tiết, tim mạch, tâm lý… Trữ đông trứng kịp thời giúp người bệnh bảo tồn khả năng có con bằng trứng của chính mình trong tương lai.

Bác sĩ Vân Anh khuyến cáo người bệnh nên thăm khám sớm, trữ đông trứng bảo tồn khả năng sinh sản khi có chỉ định của bác sĩ. Tại IVF Tâm Anh Quận 8, với kỹ thuật thủy tinh hóa, trứng được bảo quản trong môi trường nitơ lỏng -196 độ C, đảm bảo chất lượng, không giới hạn thời gian. Tỷ lệ thụ tinh ống nghiệm thành công từ trứng rã đông đến 97%, tương đương trứng tươi.

Trường hợp người bệnh kết hôn, thụ tinh trong ống nghiệm bằng trứng trữ đông nên cân nhắc các phương pháp sàng lọc phôi, giúp chọn những phôi không mang bất thường di truyền chuyển vào tử cung, sinh con khỏe mạnh.

Hoài Thương

*Tên người bệnh đã được thay đổi