Xét nghiệm máu sinh học hỗ trợ phát hiện Alzheimer sớm 20 năm

Alzheimer là bệnh tiến triển âm thầm, có thể khởi phát trước khi có triệu chứng lâm sàng khoảng 10-20 năm. Người bệnh thường nhận thấy các triệu chứng rõ rệt ở giai đoạn muộn, khi mất trí nhớ rõ rệt, phần lớn tế bào thần kinh tổn thương khó hồi phục, lúc này hiệu quả điều trị hạn chế.

Phát biểu tại hội nghị Khoa học Thần kinh thường niên của Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh hôm 18/1, ThS.BS.CKII Phạm Ngọc Danh Khoa, Khoa Thần kinh, Trung tâm Khoa học Thần kinh, cho biết trước đây đánh giá lâm sàng và các trắc nghiệm trí nhớ như MoCA hay MMSE có vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, những phương pháp này còn nhiều hạn chế trong giai đoạn sớm của bệnh.

Xu hướng hiện nay là kết hợp chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm biomarker máu sinh học nhằm xác định bản chất bệnh ngay từ đầu. Trong đó, FDG-PET là kỹ thuật ghi nhận mức tiêu thụ năng lượng của não, cho phép nhận biết vùng não “hoạt động kém” trước khi bị teo. Phương pháp này được xem là dấu ấn hình ảnh quan trọng, giúp phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa não đặc trưng của Alzheimer, đồng thời phân biệt với các dạng sa sút trí tuệ khác như Lewy body hay sa sút trí tuệ mạch máu. Các bất thường trên FDG-PET có thể xuất hiện sớm hơn thay đổi cấu trúc não trên MRI từ 3 đến 4 năm.

Các biomarker như amyloid và tau trong dịch não tủy, xét nghiệm máu thế hệ mới, hỗ trợ bác sĩ phân loại nguy cơ, xác định nhóm người bệnh cần làm thêm các thăm dò chuyên sâu, qua đó rút ngắn thời gian chẩn đoán.

Đơn cử, một bệnh nhân nữ 62 tuổi đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh khám vì hay quên tên người quen, giảm tập trung khi làm việc nhà, bác sĩ chẩn đoán suy giảm nhận thức nhẹ. Kết quả FDG-PET ghi nhận bệnh nhân giảm chuyển hóa đặc trưng vùng thái dương – đỉnh, trong khi MRI chưa thấy teo hồi hải mã rõ rệt. Các xét nghiệm và hình ảnh học cho thấy dấu hiệu tích tụ amyloid. Từ đó, bác sĩ Khoa xác định người bệnh mắc Alzheimer giai đoạn sớm, can thiệp bằng phác đồ điều trị đa mô thức, kết hợp thuốc, huấn luyện nhận thức và thay đổi lối sống. Sau hơn một năm theo dõi, chức năng trí nhớ ổn định, chưa tiến triển thành sa sút trí tuệ, người bệnh vẫn duy trì sinh hoạt độc lập và giao tiếp xã hội bình thường.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hiện có hơn 55 triệu người mắc sa sút trí tuệ trên toàn cầu, dự báo tăng lên 152 triệu vào năm 2050. Tuy nhiên, khoảng 75% người bệnh không được chẩn đoán sớm.

Theo bác sĩ Khoa, nâng cao nhận thức cộng đồng, khám sớm khi có dấu hiệu suy giảm trí nhớ, kết hợp chẩn đoán và điều trị mới giúp người bệnh Alzheimer duy trì khả năng sống độc lập lâu hơn, giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội. Một số phương pháp điều trị gồm tập luyện thể lực, huấn luyện nhận thức và điều chỉnh dinh dưỡng, tương lai là liệu pháp kháng thể đơn dòng nhắm trúng đích amyloid.

Tại hội nghị Khoa học Thần kinh Thường niên 2026 của hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, các bác sĩ trình bày 34 báo cáo liên quan bệnh mạch máu não, thần kinh cơ, cột sống – tủy sống, tiến bộ trong chẩn đoán hình ảnh, can thiệp và điều trị.

Trọng Nghĩa