Cơ tim phì đại do đột biến gene

Duy đột ngột bị sưng chân vào giữa năm 2021, uống thuốc sau đó chân tái sưng, bác sĩ một bệnh viện ở TP HCM chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, viêm đa cơ tự miễn. Cơ tim phì đại tắc nghẽn là tình trạng vách liên thất dày lên bất thường, có tắc nghẽn đường ra thất trái, làm giảm lưu lượng máu qua tim. Bệnh thường gây ra triệu chứng như khó thở, đau ngực, rối loạn nhịp, ngất. Duy thuộc nhóm ít người bệnh không có triệu chứng sớm.

Những cơn đau nhức do bệnh viêm đa cơ tự miễn gây ra cứ xuất hiện mỗi hai tuần hoặc một tháng, khiến mọi sinh hoạt của anh cần người thân hỗ trợ. Duy được bác sĩ kê thuốc uống nhằm kiểm soát, giảm đợt viêm bùng phát.

Đầu năm 2025, Duy đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM siêu âm tim, phân tích gene và các xét nghiệm khác ghi nhận vị trí dày nhất của thành tim ở vách liên thất khoảng 33 mm (trong khi bình thường 9-10 mm), tắc nghẽn trong buồng tim, chênh áp tối đa qua vùng tâm thất trái 60 mmHg, cơ tim xơ hóa nặng, nhịp tim 35-108 lần/phút.

TS.BS Trần Vũ Minh Thư, Trưởng khoa Nội tim mạch 2, Trung tâm Tim mạch, chẩn đoán Duy mắc bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn mang đột biến gene, không đau ngực, không khó thở, chưa bị ngất. “Song, người bệnh có thể đột tử vào ban đêm trong khi ngủ, khó phát hiện và cấp cứu kịp thời”, bác sĩ Thư nói. Duy được chỉ định đặt máy phá rung để phòng nguy cơ đột tử, kết hợp uống thuốc giảm triệu chứng tắc nghẽn và tần số tim.

Để điều trị cho Duy, GS.TS.BS Võ Thành Nhân, Giám đốc trung tâm Tim mạch Can thiệp, cùng êkíp đặt máy phá rung (ICD). Đây là một loại máy phá rung được cấy vào cơ thể để tạo cú sốc điện khi phát hiện tim đập bất thường, nhằm thiết lập lại nhịp tim, ngăn ngừa tình trạng ngưng tim đột ngột. Máy ghi lại thông tin về nhịp tim, số lần phát xung để phá rung, giúp bác sĩ theo dõi tình trạng sức khỏe của người bệnh. Thiết bị có kích thước tương đương một chiếc đồng hồ bỏ túi, với một dây điện cực nối máy vào tim phải.

Máy được đặt gần nách, dây dẫn cấy dưới da. Với sự hỗ trợ của siêu âm, êkíp đâm kim vào tĩnh mạch nách bên trái (do người bệnh thuận tay phải), luồn điện cực vào buồng thất phải. Điện cực được luồn từ tĩnh mạch nách trái để hạn chế dây dẫn bị gấp khúc và ảnh hưởng của cử động tay thuận. Bác sĩ xác định vị trí điện cực tối ưu trong buồng thất, đảm bảo máy phá rung phát hiện, điều chỉnh nhịp tim hiệu quả với năng lượng ít nhất để kéo dài tuổi thọ của máy.

Thủ thuật kéo dài khoảng một giờ, các bác sĩ theo dõi điện tâm đồ và các thông số hoạt động của máy để đảm bảo an toàn cho người bệnh. Duy xuất viện sau hai ngày, tái khám định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.

Bác sĩ Thư cho biết phần lớn người mắc bệnh cơ tim phì đại do các đột biến gene di truyền. Do đó, khi một người mắc bệnh, bác sĩ khuyến cáo tất cả thành viên còn lại trong gia đình nên thực hiện xét nghiệm, kiểm tra gene để tìm gene đột biến gây bệnh.

Tùy vào tình trạng bệnh, bác sĩ lên phác đồ điều trị phù hợp như sử dụng thuốc, điều chỉnh lối sống, đặt máy phá rung, máy tạo nhịp dưới da, đốt cồn vách liên thất hoặc phẫu thuật. Trường hợp bệnh nhân cơ tim phì đại bị suy tim nặng, không đáp ứng với phương pháp điều trị trên cần ghép tim.

Ngọc Châu