Kết quả sinh thiết phôi của vợ chồng tôi có bất thường lệch bội ở nhiều nhiễm sắc thể (3, 4, 9), tỷ lệ khảm 30% thì nên chuyển vào tử cung không? (Linh, Lâm Đồng)
Trả lời:
Kết quả sinh thiết phôi thường chia thành hai nhóm là phôi nguyên bội và phôi lệch bội. Phôi nguyên bội tức phôi bình thường có đủ 46 nhiễm sắc thể, thường được ưu tiên lựa chọn chuyển vào tử cung. Phôi lệch bội tức không đủ 46 nhiễm sắc thể, có thể thiếu hoặc tăng số lượng nhiễm sắc thể. Nhóm phôi này thường không được khuyến cáo chuyển vào tử cung vì 98% nguy cơ sảy thai.
Trường hợp của bạn có thêm tình trạng phôi thể khảm 30%. Thể khảm nghĩa là nhóm tế bào phôi được sinh thiết tồn tại hai dòng tế bào khác nhau. Một dòng tế bào bình thường đủ 46 nhiễm sắc thể, dòng còn lại bất thường do thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể.
Khoảng 90% phôi ngày 3 có hiện tượng khảm, tỷ lệ này giảm còn 15-30% ở phôi ngày 5-6. Từ ngày 0 (ngày thụ tinh) đến ngày 3, phôi thường phát triển đến khoảng 6-8 tế bào. Từ ngày 3 đến ngày 5, phôi phát triển thành phôi nang với khoảng 100-200 tế bào. Trong giai đoạn này, tế bào phân chia rất nhanh và có cơ chế tự sửa lỗi giúp loại bỏ hoặc giảm bớt các tế bào bất thường. Nhờ đó, một số phôi vẫn có thể tiếp tục phát triển bình thường dù trước đó có sai lệch nhất định. Nếu không tự sửa chữa, phôi sẽ ngừng phát triển. Ngoài ra, khi phôi có lỗi sai nhưng cơ chế sửa lỗi sai tự nhiên sẽ dẫn đến thai lưu, sảy hoặc trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh.
Chuyên viên phôi học đánh giá sự phát triển của phôi được nuôi cấy bởi hệ thống Time-lapse trang bị camera quan sát liên tục tích hợp AI. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Nguyên nhân gây ra phôi khảm là sai sót trong quá trình phân chia của các tế bào phôi trong giai đoạn phôi sớm. Tỷ lệ phần trăm tế bào bất thường trong một phôi khảm được gọi là mức độ khảm, dưới 50% được xem là thấp, chuyển vào tử cung vẫn có khả năng đậu thai, sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, nguy cơ sảy thai vẫn cao hơn so với nhóm phôi không có bất thường tế bào.
Phôi của vợ chồng bạn vừa có bất thường ở nhiều nhiễm sắc thể với tỷ lệ khảm thấp (30%) nên không phải là phôi tối ưu để chuyển, nguy cơ không đậu thai hoặc sảy thai cao hơn so với phôi bình thường. Nếu điều kiện cho phép, vợ chồng bạn nên cân nhắc thực hiện thêm chu kỳ IVF để tạo và sàng lọc những phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường, tăng cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh.
Trường hợp vẫn quyết định chuyển phôi này, bạn nên gặp bác sĩ đang điều trị, chuyên viên tư vấn di truyền để cân nhắc lợi ích và nguy cơ, cũng như theo dõi thai kỳ sát sao.
ThS Mã Phạm Quế Mai
Chuyên viên tư vấn di truyền
Trung tâm Hỗ trợ sinh sản
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM
| Độc giả gửi câu hỏi về vô sinh hiếm muộn tại đây để bác sĩ giải đáp |
Nguồn: https://vnexpress.net/co-nen-chuyen-phoi-kham-bat-thuong-nhiem-sac-the-de-sinh-con-5058548.html
