Giải mã hội chứng cực hiếm hơn 600 ca trên thế giới, cứu nữ sinh 17 tuổi

Hàng loạt rối loạn nặng xuất hiện chỉ sau 24 giờ

Theo thông tin từ Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu, Bệnh viện Bạch Mai, bệnh nhân T.N.H. (17 tuổi) nhập viện trong tình trạng nguy kịch sau diễn tiến bệnh lý rất nhanh. 

Trong vòng 24 giờ, từ một người trước đó chưa ghi nhận bệnh lý nghiêm trọng, bệnh nhân xuất hiện hàng loạt rối loạn nặng. Xét nghiệm ban đầu ghi nhận giảm albumin máu (23 g/l), thiếu máu nặng với Hb 72 g/l và giảm tiểu cầu dưới 10 g/l.

Thời điểm nhập viện, bệnh nhân suy hô hấp do xuất huyết phế nang lan tỏa, SpO₂ giảm dưới 80% dù đã được hỗ trợ oxy liều cao. Đồng thời, bệnh nhân xuất hiện suy tim cấp với huyết áp giảm dưới 70/40 mmHg và cơn nhịp nhanh kịch phát lên tới 180 chu kỳ/phút.

Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng nguy kịch, tiên lượng xấu (Ảnh: Bệnh viện cung cấp).

Chức năng thận suy giảm nghiêm trọng, bệnh nhân rơi vào tình trạng vô niệu. Ngoài ra, bệnh nhân còn có nhồi máu lách và viêm phổi do vi khuẩn Klebsiella aerogenes đa kháng thuốc.

Trong quá trình thăm khám và làm xét nghiệm, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân mắc lupus ban đỏ hệ thống (Systemic Lupus Erythematosus – SLE) lần đầu được chẩn đoán.

Tổn thương đồng thời ở nhiều cơ quan khiến bệnh nhân nhanh chóng rơi vào tình trạng suy đa cơ quan, đòi hỏi phải triển khai ngay các biện pháp hồi sức tích cực và điều trị chuyên sâu.

Bước ngoặt chẩn đoán từ những dữ kiện lâm sàng

TS.BS Nghiêm Trung Dũng, Giám đốc Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết trong thực hành lâm sàng, khi bệnh nhân lupus xuất hiện suy thận nặng, chẩn đoán thường được nghĩ tới là viêm thận lupus.

“Với các trường hợp này, điều trị thường được triển khai sớm bằng phác đồ ức chế miễn dịch mạnh. Tuy nhiên, ở ca bệnh này, bệnh nhân đồng thời mắc viêm phổi do Klebsiella aerogenes đa kháng thuốc. Nếu áp dụng ngay phác đồ ức chế miễn dịch liều cao, nguy cơ nhiễm trùng nặng sẽ tăng lên đáng kể”, TS Dũng phân tích.

Từ các dữ liệu lâm sàng và cận lâm sàng, ê-kíp điều trị nhận thấy bệnh cảnh không hoàn toàn phù hợp với viêm thận lupus tiến triển nặng. 

Sau hội chẩn chuyên môn, các bác sĩ xác định bệnh nhân mắc hội chứng kháng phospholipid thảm họa (Catastrophic Antiphospholipid Syndrome – CAPS) thứ phát trên nền lupus ban đỏ hệ thống.

Đây là biến thể hiếm của hội chứng kháng phospholipid (APS), đặc trưng bởi tình trạng hình thành huyết khối vi mạch lan tỏa ở nhiều cơ quan. Theo các báo cáo y văn, trên thế giới mới ghi nhận hơn 600 trường hợp với tỷ lệ tử vong có thể vượt quá 50%.

Ê-kíp điều trị hội chẩn chuyên môn để xác định chẩn đoán hội chứng kháng phospholipid thảm họa ở bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống (Ảnh: Bệnh viện cung cấp).

Khác với viêm thận lupus đơn thuần, CAPS không phải là biểu hiện ưu thế của viêm cầu thận do lắng đọng phức hợp miễn dịch, mà là hậu quả của rối loạn đông máu miễn dịch dẫn tới hình thành dày đặc các huyết khối vi mạch. 

Khi hệ vi tuần hoàn ở nhiều cơ quan bị tắc nghẽn, người bệnh nhanh chóng rơi vào suy đa cơ quan. Cơ chế này lý giải vì sao bệnh nhân đồng thời có tổn thương thận cấp, suy hô hấp, tổn thương tim mạch và nhồi máu lách.

Kết quả mô bệnh học thận cho thấy bệnh nhân bị viêm thận lupus mức độ tổn thương tương đối nhẹ, không phù hợp với một bệnh cảnh suy thận nặng đến mức phải quy toàn bộ nguyên nhân cho viêm thận lupus tiến triển.

Chiến lược điều trị đúng hướng giúp bệnh nhân hồi phục

Sau khi xác định bệnh nhân mắc hội chứng kháng phospholipid thảm họa thứ phát trên nền lupus ban đỏ hệ thống, ê-kíp điều trị đã lựa chọn chiến lược can thiệp phù hợp với cơ chế bệnh sinh. 

Biện pháp được triển khai là thay huyết tương (Plasma Exchange) khẩn cấp nhằm loại bỏ các kháng thể gây bệnh khỏi tuần hoàn, qua đó hạn chế quá trình hình thành huyết khối vi mạch.

Song song với đó, các bác sĩ cân nhắc thận trọng việc sử dụng thuốc ức chế miễn dịch do bệnh nhân đang mắc viêm phổi nặng do Klebsiella aerogenes đa kháng thuốc, việc áp dụng ngay phác đồ ức chế miễn dịch liều cao có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. 

Vì vậy, chiến lược điều trị được xây dựng theo hướng vừa kiểm soát rối loạn miễn dịch, vừa điều trị nhiễm khuẩn và hỗ trợ chức năng các cơ quan.

Quá trình điều trị được triển khai theo mô hình phối hợp đa chuyên khoa (Multidisciplinary Team – MDT) với sự tham gia của Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu, Hồi sức tích cực, Huyết học cùng các đơn vị cận lâm sàng. 

Trong quá trình điều trị, bệnh nhân được áp dụng đồng thời nhiều kỹ thuật chuyên sâu, bao gồm lọc máu liên tục (Continuous Renal Replacement Therapy – CRRT), thay huyết tương (Plasma Exchange – PLEX), điều trị ức chế miễn dịch với liều phù hợp và kiểm soát nhiễm khuẩn bằng kháng sinh đối với vi khuẩn đa kháng thuốc.

Nhờ chiến lược điều trị phù hợp với cơ chế bệnh sinh, tình trạng lâm sàng của bệnh nhân dần cải thiện. Các chỉ số chức năng cơ quan cải thiện rõ rệt, cho phép bệnh nhân xuất viện và tiếp tục theo dõi ngoại trú theo phác đồ chuyên khoa.

Sau 12 tuần, các xét nghiệm được thực hiện lại để khẳng định chẩn đoán hội chứng kháng phospholipid. Bệnh nhân tiếp tục được theo dõi và điều trị chống đông theo khuyến cáo chuyên môn nhằm giảm nguy cơ tái phát huyết khối và đảm bảo tiên lượng lâu dài, bao gồm các vấn đề liên quan đến sức khỏe sinh sản trong tương lai.

Theo các bác sĩ, ca bệnh cho thấy vai trò quan trọng của việc xác định đúng cơ chế bệnh sinh, đồng thời khẳng định hiệu quả của mô hình điều trị đa chuyên khoa trong xử trí các trường hợp bệnh lý phức tạp.