Không có tinh trùng do bất thường nhiễm sắc thể

Vợ chồng anh Cường vô sinh 7 năm, đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) điều trị. Kết quả tinh dịch đồ của anh Cường không có tinh trùng, kích thước tinh hoàn chỉ bằng 1/2 bình thường, xét nghiệm nội tiết chẩn đoán suy sinh dục.

ThS.BS Lê Đăng Khoa chỉ định xét nghiệm di truyền, xác định anh Cường mắc hội chứng Klinefelter. Đây là tình trạng nam giới có dư một nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể giới tính (47, XXY), chủ yếu lỗi phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phân chia tế bào sớm của phôi. Bất thường này làm rối loạn chức năng tinh hoàn, gây thoái hóa và xơ hóa các ống sinh tinh, giảm hoặc mất khả năng sản xuất tinh trùng, giảm nội tiết nam và dẫn đến vô sinh.

Theo bác sĩ Khoa, trước đây nam giới mắc Klinefelter gần như không có cơ hội có con của chính mình, thường phải xin tinh trùng hoặc nhận con nuôi. Hiện nay, với kỹ thuật vi phẫu micro-TESE, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng có thể đạt 30-50% ở một số trường hợp, mở ra cơ hội làm cha cho nhiều người bệnh.

Bác sĩ Khoa xây dựng phác đồ điều trị song song cho hai vợ chồng để tối ưu hiệu quả. Anh Cường được vi phẫu micro-TESE, sử dụng kính hiển vi phóng đại khoảng 30 lần để tìm các ống sinh tinh tiềm năng. Từ mẫu mô tinh hoàn, chuyên viên phôi học tìm được gần 20 tinh trùng đủ cho hai chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Ngay sau phẫu thuật micro TESE, người vợ được chọc hút noãn (trứng), thu 9 noãn trưởng thành và tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm với một nửa số tinh trùng. Tuy nhiên, do chất lượng tinh trùng kém khiến hầu hết phôi ngừng phát triển ở giai đoạn sớm, chỉ thu được duy nhất phôi ngày 5 loại 3 không đủ điều kiện để sinh thiết xét nghiệm di truyền tiền làm tổ.

Phôi có nguy cơ mang các bất thường nhiễm sắc thể, song vợ chồng anh Cường vẫn quyết định chuyển phôi vì muốn có con của chính mình. Người vợ đậu thai, thai kỳ hiện phát triển khỏe mạnh. Chị cần thực hiện xét nghiệm NIPT và các kiểm tra chuyên sâu ở tuần thai 11-14 như đo độ mờ da gáy, chọc ối (khi có chỉ định) nhằm sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể, phát hiện sớm nguy cơ bất thường ở thai nhi, đảm bảo an toàn cho mẹ.

Theo bác sĩ Khoa, nam giới mắc Klinefelter thường khởi phát suy sinh dục sớm. Nếu sinh con trai, gia đình nên cho trẻ được thăm khám chuyên khoa khi đến tuổi dậy thì. Trong một số trường hợp, việc trữ đông tinh trùng sớm có thể giúp bảo tồn khả năng sinh sản trước khi chức năng sinh tinh suy giảm hoàn toàn. Với người bệnh Klinefelter nặng, vô tinh, tiên lượng tìm thấy tinh trùng thường tốt nhất ở độ tuổi dưới 30.

Ngoài vấn đề sinh sản, người mắc hội chứng Klinefelter còn có nguy cơ cao gặp các rối loạn sức khỏe như đái tháo đường type 2, gan nhiễm mỡ, rối loạn lipid máu, loãng xương, bệnh tim mạch và huyết khối tắc mạch… Anh Cường được phát hiện mắc đái tháo đường và rối loạn chức năng gan, đang được bác sĩ đa chuyên khoa phối hợp theo dõi và điều trị.

Bác sĩ Khoa khuyến cáo nam giới kết hôn một năm chưa có con, tinh hoàn nhỏ, giảm ham muốn tình dục hoặc có bất kỳ dấu hiệu bất thường ở hệ sinh dục nên đến khám sớm để được chẩn đoán và điều trị kịp thời, nâng cao cơ hội có con của chính mình.

Hoài Thương

*Tên người bệnh đã được thay đổi