Sinh con từ phôi duy nhất bất thường nhiễm sắc thể

Kết quả khám vô sinh tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Quận 8, chồng chị Nguyệt sức khỏe bình thường, còn chị mang gene Thalassemia (bệnh thiếu máu di truyền). ThS.BS Phan Hà Minh Hạnh, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, cho hay đôi vợ chồng từng một lần mang thai bất thường và hai lần chuyển phôi thất bại ở bệnh viện trước, khả năng cao phôi có bất thường về nhiễm sắc thể.

Sau khi được kích trứng, chị Nguyệt thu 10 noãn, kết hợp tinh trùng nuôi cấy thành công hai phôi ngày 5. Bác sĩ tư vấn sinh thiết phôi (kỹ thuật PGT-A) để tầm soát bất thường di truyền.

Kết quả ghi nhận một phôi mang bất thường nhiễm sắc thể 16, nguy cơ sảy thai trong 3 tháng đầu, nên bị loại. Chị Nguyệt còn duy nhất phôi khảm 30% nhiễm sắc thể (NST) số 1. Phôi khảm là phôi tồn tại cả tế bào bình thường đủ 46 NST và tế bào bất thường có thừa hoặc thiếu NST. Tùy mức độ khảm có thể làm giảm khả năng đậu thai, tăng nguy cơ sảy thai.

Chị Nguyệt tạo phôi khảm mức độ thấp (dưới 50%) nên vẫn có khả năng sinh con khỏe mạnh, dù rủi ro cao hơn so với phôi nguyên bội (phôi bình thường). Vợ chồng quyết định “đánh cược” vào cơ hội duy nhất, chuyển phôi và đậu thai.

Bác sĩ theo dõi, tầm soát chặt chẽ suốt thai kỳ. Ở mốc 10 tuần, giai đoạn sàng lọc tự nhiên khắt khe nhất, phôi lỗi NST thường dẫn đến tình trạng thai lưu sớm. Tuần 12, bác sĩ đo độ mờ da gáy, xét nghiệm NIPT ghi nhận các tế bào bình thường vượt trội trước các dòng tế bào lỗi ban đầu, cho thấy thai nhi phát triển khả quan.

Chị Nguyệt được theo dõi hình thái học thai kỳ liên tục trong 6 tháng đầu. Đến tuần thai 32, các chỉ số phát triển và cấu trúc não bộ thai nhi may mắn ghi nhận bình thường ở giai đoạn cận sinh. Ở tuần 38, chị Nguyệt sinh mổ bé trai nặng 3,3 kg. Bé được lấy máu gót chân xét nghiệm sàng lọc 73 bệnh sau sinh, kết quả hoàn toàn bình thường.

Theo bác sĩ Hạnh, phôi khảm phát triển thành thai nhi khỏe mạnh nhờ cơ chế tự sửa chữa của phôi.

ThS Mã Phạm Quế Mai, chuyên viên tư vấn di truyền, IVF Tâm Anh TP HCM, cho biết quá trình sinh thiết phôi thường cho kết quả phôi nguyên bội (bình thường), lệch bội (bất thường hoàn toàn) và phôi thể khảm. Đến 90% phôi ngày 3 và khoảng 15-30% phôi ngày 5, ngày 6 xuất hiện tình trạng khảm. Nguyên nhân do chỉ trong vài ngày, từ một tế bào ban đầu nhân lên thành hàng trăm tế bào, dẫn đến sai sót di truyền. Ngoài các yếu tố do môi trường, di truyền, người mẹ trên 35 tuổi nguy cơ có phôi khảm cao hơn.

Nhờ cơ chế tự sửa lỗi, phôi khảm sẽ phát triển bình thường. Nếu những tế bào lỗi không được loại bỏ mà tiếp tục nhân bản, phôi sẽ mang tình trạng khảm và có thể gây ra những rủi ro cho thai kỳ. Sàng lọc sinh thiết phôi tiền làm tổ là phương pháp hiệu quả giúp chọn lọc phôi tốt để chuyển vào buồng tử cung, nâng cao cơ hội đậu thai và sinh con khỏe mạnh.

Nguyệt Nhi

*Tên nhân vật đã được thay đổi