Suy buồng trứng ở tuổi 24

Chị của Hồng vô sinh 12 năm do suy giảm dự trữ buồng trứng, đang điều trị thụ tinh ống nghiệm (IVF), 4 lần kích thích buồng trứng mới có được hai phôi. Hồng cũng khám tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh), kết quả mắc bệnh tương tự chị.

Buồng tử cung của cô bình thường, song hai bên buồng trứng chỉ có 5 nang noãn (trung bình phụ nữ tuổi 20-30 có 8-15 nang/chu kỳ). Xét nghiệm nội tiết ghi nhận chỉ số dự trữ buồng trứng AMH chỉ đạt 0,827 ng/ml, thấp hơn khoảng 3-4 lần so với mức trung bình ở phụ nữ cùng tuổi, nguy cơ vô sinh.

Xét nghiệm tầm soát còn phát hiện Hồng mang gene Thalassemia gây bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là bệnh lý di truyền nguy hiểm phổ biến, chiếm 13% dân số Việt Nam. Bố mẹ mang gen Thalassemia nếu không được sàng lọc gene từ giai đoạn chọn phôi và mang thai có thể sinh ra trẻ mắc bệnh. Ở mức độ nặng, trẻ có thể phải truyền máu và thải sắt cả đời.

ThS.BS Vũ Thị Ngọc, Trung tâm IVF Tâm Anh, cho biết hiện chưa có phương pháp điều trị giúp dừng quá trình suy buồng trứng hay cải thiện tình trạng này. Càng lớn tuổi chất lượng và số lượng trứng càng giảm, trong khi nhiều phụ nữ chỉ phát hiện dự trữ buồng trứng suy giảm khi đã lập gia đình và khó có con.

Hồng chưa có kế hoạch mang thai trong 3 năm tới, bác sĩ tư vấn cô gom noãn (trứng) và trữ đông nhằm bảo tồn khả năng sinh sản. Khi Hồng thực hiện IVF sau này, bác sĩ có thể kết hợp xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT) để sàng lọc phôi không mang gene bệnh Thalassemia trước khi chuyển vào tử cung, giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Hồng được dùng thuốc kích thích buồng trứng theo phác đồ cá thể hóa và gom noãn nhiều chu kỳ. Sau 3 chu kỳ, cô thu được 8 trứng trưởng thành chất lượng tốt. Các mẫu được lưu trữ bằng kỹ thuật thủy tinh hóa trong môi trường nitơ lỏng ở nhiệt độ -196°C, “đóng băng” tuổi sinh học của trứng tại thời điểm lấy mẫu. Khi có nhu cầu sử dụng, trứng sẽ được rã đông trong môi trường chuyên dụng, thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng để tạo phôi.

Theo bác sĩ Ngọc, chức năng buồng trứng thường suy giảm khi phụ nữ mãn kinh, nếu xảy ra trước tuổi 40 được xem là suy buồng trứng sớm. Hầu hết trường hợp không xác định được nguyên nhân. Một số trường hợp được cho là liên quan di truyền, bắt nguồn từ bất thường nhiễm sắc thể và đột biến gene. Ngoài ra, ảnh hưởng của quá trình phẫu thuật buồng trứng, bệnh tự miễn, lạm dụng thuốc kích trứng, giảm cân quá mức, môi trường ô nhiễm, tiếp xúc khói thuốc lá, hóa chất hoặc điều trị hóa – xạ trị cũng khiến buồng trứng suy giảm chức năng.

Không ít trường hợp phụ nữ có chu kỳ kinh nguyệt ổn định nhưng dự trữ buồng trứng suy giảm. Nguyên nhân là kinh nguyệt phản ánh hoạt động nội tiết của buồng trứng, trong khi số lượng nang trứng còn lại chỉ có thể đánh giá chính xác qua các xét nghiệm như AMH hoặc siêu âm đếm nang noãn thứ cấp. Vì vậy, bác sĩ Ngọc khuyến cáo khi gia đình có người thân từng hiếm muộn, mãn kinh sớm hoặc suy buồng trứng, phụ nữ trẻ nên chủ động kiểm tra sức khỏe sinh sản để đánh giá dự trữ buồng trứng và có kế hoạch sinh con hoặc bảo tồn khả năng sinh sản phù hợp, tránh bỏ lỡ thời gian vàng điều trị. Hiện các xét nghiệm đánh giá khả năng sinh sản khá đơn giản, có thể thực hiện ngay cả khi chưa kết hôn.

Trịnh Mai