Y học năm 2025 viết lại những giới hạn

Năm 2025 ghi dấu nhiều bước tiến quan trọng của y học thế giới với những đột phá cho thấy y học đang mở rộng phạm vi tác động theo những hướng chưa từng có.

Chẩn đoán sớm Alzheimer

Trước năm 2025, việc phát hiện các bệnh lý liên quan đến protein amyloid và tau – đặc điểm sinh học quan trọng của bệnh Alzheimer – chủ yếu dựa vào quét PET hoặc xét nghiệm dịch não tủy.

Đây đều là những kỹ thuật tốn kém, xâm lấn, đòi hỏi cơ sở chuyên khoa và thời gian chờ đợi dài, khiến chẩn đoán sớm chỉ khả thi với nhóm nhỏ bệnh nhân có điều kiện tiếp cận y tế chuyên sâu.

Thực trạng đó bắt đầu thay đổi từ tháng 5-2025, khi FDA Mỹ lần đầu tiên cho phép sử dụng xét nghiệm máu pTau217/ß-Amyloid 1-42.

Xét nghiệm này đo mức độ hai loại protein liên quan đến Alzheimer trong máu, hỗ trợ đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở người từ 55 tuổi trở lên đã có dấu hiệu suy giảm nhận thức.

Đến tháng 10 cùng năm, FDA tiếp tục cho phép sử dụng thêm xét nghiệm máu Elecsys pTau181 để hỗ trợ sàng lọc nguy cơ mắc Alzheimer.

Theo các nhà nghiên cứu tại Đại học Johns Hopkins, các xét nghiệm này cho phép phát hiện sự tích tụ bất thường của amyloid và tau thông qua mẫu máu, hỗ trợ đánh giá nguy cơ Alzheimer ngay từ giai đoạn sớm, trước khi triệu chứng trở nên rõ rệt.

“Điều này giúp mọi việc trở nên dễ dàng hơn nhiều cho cả bệnh nhân và bác sĩ”, phó giáo sư thần kinh học Abhay Moghekar từ Đại học Johns Hopkins cho biết trong Bản tin lâm sàng mùa hè 2025 của trường.

Các xét nghiệm này không đưa ra kết luận chẩn đoán dứt khoát, mà hỗ trợ phân loại nguy cơ dựa trên mức độ protein trong máu.

Những người vượt ngưỡng cao có khả năng mắc bệnh trên 90%, trong khi những người dưới ngưỡng thấp gần như có thể loại trừ Alzheimer, giúp bác sĩ định hướng theo dõi hoặc tìm kiếm các nguyên nhân khác gây suy giảm nhận thức.

Phẫu thuật xuyên lục địa

Bên cạnh bước tiến trong chẩn đoán sớm, y học năm 2025 cũng ghi nhận đột phá khi lần đầu tiên vượt qua giới hạn về khoảng cách địa lý trong phẫu thuật.

Theo tạp chí Cancer Health ngày 15-6, một bác sĩ tại bang Florida đã thực hiện phẫu thuật cắt tuyến tiền liệt cho bệnh nhân ung thư ở Angola, hai bên cách xa nhau khoảng 7.000 dặm (khoảng 11.200km), trong khuôn khổ thử nghiệm lâm sàng được FDA phê duyệt.

Ca phẫu thuật được tiến hành bằng hệ thống robot với khả năng hiển thị và điều khiển chính xác, trong khi ê kíp y tế túc trực tại chỗ sẵn sàng can thiệp nếu xảy ra sự cố kỹ thuật.

Bác sĩ Vipul Patel, người trực tiếp thực hiện ca phẫu thuật, chia sẻ với Cancer Health rằng ý nghĩa của bước tiến này nằm ở việc không gian không còn là rào cản tuyệt đối của can thiệp y học.

Điều này giúp mở rộng tiếp cận phẫu thuật chất lượng cao cho những khu vực thiếu bác sĩ chuyên khoa, đặc biệt tại các vùng nông thôn hoặc quốc gia có hạ tầng y tế hạn chế.

Ở một thành tựu khác, đầu tháng 12-2025, tạp chí Nature thông tin về trường hợp bé sơ sinh KJ mắc chứng thiếu hụt CPS1 đã được điều trị bằng liệu pháp CRISPR được thiết kế riêng cho chính đột biến di truyền của em.

Bé KJ mắc chứng thiếu hụt gen CPS1, rối loạn chuyển hóa cực hiếm khiến cơ thể không thể xử lý ammonia sinh ra trong quá trình phân giải protein, có thể gây tổn thương não không hồi phục và tử vong chỉ trong thời gian ngắn sau sinh.

Trước đây, lựa chọn điều trị dài hạn duy nhất là ghép gan – phương án phức tạp đi kèm nguy cơ cao, khiến khoảng một nửa số bệnh nhi không thể sống sót qua giai đoạn sơ sinh.

Trong trường hợp của KJ, các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Philadelphia phối hợp với Đại học Pennsylvania phát triển liệu pháp chỉnh sửa gen CRISPR được thiết kế riêng cho em trong thời gian kỷ lục, nhằm sửa chính xác một đột biến đơn lẻ trong hàng tỉ cặp cơ sở của bộ gen người.

Trường hợp này sau đó được công bố trên tạp chí y học New England, đánh dấu lần đầu tiên liệu pháp CRISPR cá nhân hóa được đưa vào điều trị lâm sàng cho trẻ sơ sinh mắc bệnh hiếm gặp.