Nỗi lòng của những người mẹ có con mắc bệnh hiếm

Ngày hội bệnh hiếm lần thứ 5 do Bệnh viện Nhi đồng 1 tổ chức nhằm nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm, đồng thời thúc đẩy nỗ lực của hệ thống chăm sóc sức khỏe đối với cộng đồng bệnh nhân bệnh hiếm.

Những căn bệnh hiếm lạ lẫm

5 năm đã trôi qua, nhưng mỗi khi nhắc lại quãng thời gian bé V.A. mới hơn 3 tháng tuổi đã mắc bệnh hiếm, chị Quyên (TP.HCM) – mẹ bé – vẫn không khỏi nghẹn lòng.

Khi ấy, bé chỉ ho nhiều, gia đình nghĩ đơn giản là viêm phế quản nên đưa con nhập viện điều trị. Nhưng sau những lần thăm khám kỹ hơn, siêu âm tim cho thấy tim bé phì đại bất thường. Nhận kết quả của con trong tay, chị Quyên và cả gia đình đều sững sờ khi bé V.A. mắc bệnh Pompe, một căn bệnh hiếm gây yếu cơ toàn thân và phì đại cơ tim.

“Nghe tên bệnh còn chưa kịp hiểu là gì, chỉ biết là bệnh hiếm và nặng…”, chị Quyên nghẹn lại khi nhắc về khoảnh khắc ấy.

Từ đó đến nay, đều đặn hai tuần một lần, V.A. lại vào bệnh viện truyền thuốc. Mỗi lần truyền chi phí thuốc hơn 180 triệu đồng. May mắn lớn nhất với gia đình là toàn bộ chi phí điều trị được bảo hiểm y tế chi trả 100%. “Nếu không có bảo hiểm, chắc gia đình tôi không dám nghĩ mình có thể đi cùng con đến hôm nay”, chị nói.

Giờ đây V.A. đã hơn 5 tuổi. Cơ thể bé lớn lên theo năm tháng nhưng xương vẫn mềm như trẻ sơ sinh, việc di chuyển vì thế cũng nhiều trở ngại. Mỗi lần bế con, chị Quyên luôn phải thật cẩn trọng.

Thế nhưng điều khiến người mẹ ấy tự hào nhất chính là nghị lực và sự lanh lợi của con gái.

Trong khi đó đồng hành cùng con trai T.T. (14 tuổi) suốt hành trình chống chọi với căn bệnh hiếm, chị Trang (39 tuổi, ngụ xã Xuân Lộc) nhiều lần phải quay mặt đi để giấu những giọt nước mắt.

Năm 8 tuổi, bé T.T. được chẩn đoán mắc bệnh MPS – một nhóm rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp do thiếu hụt một enzym quan trọng trong cơ thể.

Ngày nhận tin, chị vẫn nuôi hy vọng mong manh rằng sẽ có thuốc điều trị cho con. Nhưng bệnh đã tiến triển đến não, mọi cơ hội can thiệp gần như không còn. “Lúc đó chỉ ước có thuốc cho con, dù tốn kém thế nào cũng chịu. Tuy nhiên bác sĩ nói bệnh đã ảnh hưởng đến não rồi…”, chị nghẹn ngào.

Từ đó tuổi thơ của T.T. gắn liền với những hành lang bệnh viện. Hết khoa thần kinh rồi đến khoa tim mạch, giường bệnh trở thành nơi quen thuộc như nhà. Đến năm 12 tuổi, T. không thể đi lại và được chẩn đoán bị thêm đa dị tật giai đoạn cuối.

Tháng 6-2025, T.T. rơi vào hôn mê sâu, mắt không còn nhìn thấy. Bác sĩ khuyên gia đình nên đưa về. Thế nhưng một “phép màu” nhỏ đã xuất hiện, khi trở về nhà, em dần có tiến triển tốt hơn, có thể tự thở và duy trì oxy tại nhà suốt hai tháng. Nhưng để giữ được từng nhịp thở cho con là cả một gánh nặng đè lên vai người mẹ.

Hôm nay bé T.T. đã tham dự Ngày hội bệnh hiếm, người mẹ không khỏi chạnh lòng: “Không biết cháu còn được dự ngày hội này bao nhiêu lần nữa…”.

Đồng hành cùng bệnh nhi trên hành trình dài phía trước

Tại chương trình, bác sĩ Ngô Ngọc Quang Minh – Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 – cho biết ngày hội diễn ra mang thông điệp thắp sáng niềm tin, thắp sáng hy vọng và thắp sáng sự đồng hành đến với các bệnh nhi.

“Có những em từng rất yếu, tưởng như không thể vượt qua, nhưng nhờ điều trị và chăm sóc đúng hướng, các em đã biết đi, có tiến triển tốt hơn từng ngày. Đặc biệt, có em hôm nay đã là sinh viên năm nhất ngành y dược”, ông chia sẻ.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương – Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 – cho hay mỗi năm tổ chức Ngày hội bệnh hiếm diễn ra đều có thêm những gương mặt mới, nhưng cũng có những khoảng trống không gì bù đắp được khi một số em không còn hiện diện.

Theo bác sĩ Hương, hiện nay Bệnh viện Nhi đồng 1 đang theo dõi và điều trị cho nhiều bệnh nhi mắc bệnh hiếm, như rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, bệnh lý thần kinh cơ…

Bệnh nhi hầu hết được về nhà điều trị, khi trẻ lên cơn cấp tính sẽ nhập viện. Với mục tiêu càng ngày càng rút ngắn thời gian điều trị, kéo dài thời gian sống cho trẻ, bệnh viện đã cố gắng nâng cao chuyên môn và kỹ thuật xét nghiệm tìm ra bệnh.