Vô sinh do đột biến gene có di truyền không?

Nếu mổ tìm tinh trùng và thụ tinh trong ống nghiệm thành công, con sinh ra có bị di truyền gene giống bố không? (Ngọc Vân, TP HCM)

Trả lời:

AZF là vùng được mã hóa nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở nam giới, gồm các tiểu vùng chứa các gene quyết định khả năng sản xuất tinh trùng. AZFc ở vị trí cuối thường dễ xảy ra đột biến mất đoạn trong quá trình phân ly, chiếm 60-80% trường hợp vô sinh nam do không có tinh trùng liên quan đến đột biến mất đoạn AZF, khả năng tìm thấy tinh binh khoảng 60-70%.

Nếu chồng bạn bị đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y ở vùng AZFa hoặc AZFb hoàn toàn (mất đoạn lớn, ảnh hưởng sâu) thì cơ hội tìm thấy tinh trùng gần như không có.

Nếu chồng bạn được vi phẫu micro-TESE, tìm thấy tinh trùng và thụ tinh trong ống nghiệm thành công, trường hợp sinh ra con gái, bé sẽ nhận hoàn toàn nhiễm sắc thể X của bố nên không bị di truyền đột biến này. Nếu sinh con trai, bé sẽ thừa hưởng toàn bộ nhiễm sắc thể Y của bố, có thể mang bất thường di truyền này, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Do đó, các bé trai nên khám sức khỏe sinh sản sớm ở giai đoạn trưởng thành để có chiến lược điều trị phù hợp.

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh (IVF Tâm Anh) TP HCM, các bác sĩ kết hợp nhiều phương pháp và kỹ thuật hiện đại đã điều trị cho nhiều trường hợp như vợ chồng bạn có con khỏe mạnh không mang bất thường di truyền.

Các phương pháp như micro-TESE sử dụng kính vi phẫu phóng đại khoảng 30 lần giúp tăng khả năng phát hiện các ống sinh tinh tiềm năng trong tinh hoàn. Chuyên viên phôi học sử dụng hệ thống kính hiển vi đảo ngược có độ phóng đại gấp 200 lần để soi tìm tinh trùng, tiêm vào bào tương trứng để tăng khả năng thụ tinh. Phôi được nuôi cấy trong hệ thống tủ động học trang bị camera quan sát liên tục, tăng tỷ lệ nuôi cấy phôi đến giai đoạn ngày 5.

Chuyên viên phôi học dùng dụng cụ chuyên dụng trích khoảng 5-10 tế bào ở phần sẽ phát triển thành bánh nhau để phân tích di truyền phôi tiền làm tổ (PGT). Sau sinh thiết, phôi cần trữ đông để chờ kết quả. Phôi không mang bất thường di truyền sẽ được lựa chọn để rã đông và chuyển vào tử cung của bạn để sinh con khỏe mạnh.

Ngoài yếu tố di truyền, vô sinh nam còn có thể do nhiều nguyên nhân khác như bất thường ở hệ thống cơ quan sinh dục, các bệnh lý viêm nhiễm, lối sống… Khi con trai đến tuổi dậy thì, bạn có thể cân nhắc xét nghiệm tinh dịch đồ cho bé. Trong trường hợp cần thiết, có thể trữ đông tinh trùng giúp bảo tồn khả năng sinh sản.

Bác sĩ Nguyễn Công Danh
Đơn vị Nam khoa
IVF Tâm Anh TP HCM