Hội chứng lão hóa sớm: Cách phòng ngừa & chữa bệnh

Định nghĩa

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh khoảng 15 năm, tuy nhiên với điều trị, con số này có thể tăng lên gần 20 năm. Bệnh ảnh hưởng đến cả nam và nữ, không phân biệt chủng tộc.

Tỷ lệ mắc bệnh

Progeria rất ít gặp, ước tính xảy ra ở khoảng 1 trên 4–8 triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Hiện có khoảng 400 trẻ đang sống chung với căn bệnh này.

Triệu chứng

Trẻ mắc bệnh thường không có biểu hiện ngay khi sinh, nhưng các dấu hiệu bắt đầu xuất hiện trong năm đầu đời. Các đặc điểm thường gặp bao gồm:

Trẻ chậm phát triển chiều cao và cân nặng, thấp, nhẹ cân hơn so với tuổi. Khuôn mặt nhỏ so với kích thước đầu, mắt to với mí mắt không khép kín hoàn toàn, hàm dưới nhỏ, mũi mỏng và nhọn. Tai nhỏ và không có dái tai rõ ràng.

Các tĩnh mạch, đặc biệt ở da đầu, có thể nhìn thấy rõ. Răng mọc chậm và bất thường. Trẻ có giọng nói cao. Tình trạng mất mỡ dưới da và khối cơ khiến cơ thể gầy yếu. Tóc rụng, bao gồm cả lông mi và lông mày.

Da mỏng, nhăn và có đốm sắc tố. Móng tay, móng chân mỏng, dễ gãy, có thể cong và đổi màu vàng. Ngoài ra còn có bất thường xương như xương tay chân mảnh, dễ gãy, lồng ngực hẹp và biến dạng khớp.

Khi lớn lên, trẻ có thể phát triển các bệnh thường gặp ở người lớn tuổi như loãng xương, xơ vữa động mạch và bệnh tim mạch. Phần lớn bệnh nhân tử vong do nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ.

Đáng chú ý, Progeria không ảnh hưởng đến trí tuệ hay sự phát triển não bộ. Trẻ cũng không dễ nhiễm trùng hơn so với bình thường.

Nguyên nhân

Progeria do một đột biến gen duy nhất gây ra. Bình thường, gen LMNA tạo ra protein lamin A giúp duy trì cấu trúc nhân tế bào. Khi xảy ra đột biến, cơ thể tạo ra protein bất thường gọi là progerin, khiến nhân tế bào mất ổn định và dễ bị tổn thương theo thời gian.

Cơ chế chính xác khiến quá trình lão hóa tăng tốc vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng. Có giả thuyết cho rằng sự tích tụ các gốc tự do gây tổn thương tế bào và thúc đẩy lão hóa sớm.

Đột biến này thường xuất hiện ngẫu nhiên (de novo) trong quá trình thụ thai, không phải di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, cha mẹ đã có con mắc bệnh vẫn có khoảng 2–3% nguy cơ sinh thêm trẻ mắc bệnh do hiện tượng khảm di truyền.

Chẩn đoán

Các dấu hiệu lâm sàng thường khá đặc trưng và có thể được phát hiện qua khám định kỳ. Bác sĩ sẽ thăm khám tổng quát, đánh giá thị lực, thính lực, huyết áp, nhịp tim và so sánh tăng trưởng của trẻ.

Chẩn đoán xác định được thực hiện bằng xét nghiệm máu để phát hiện đột biến gen.

Biến chứng

Progeria gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, trong đó phổ biến nhất là xơ vữa động mạch, làm giảm lưu lượng máu đến tim và não. Ngoài ra còn có cứng khớp, biến dạng xương, vấn đề răng miệng, giảm thính lực và rối loạn thị giác.

Điều trị

Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson–Gilford (Progeria) hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, một số thuốc có thể giúp làm chậm tiến triển bệnh.

• Một số thuốc như lonafarnib có thể làm chậm tiến triển bệnh
• Điều trị hỗ trợ giúp giảm biến chứng tim mạch, cải thiện vận động và dinh dưỡng. Nhờ đó, tuổi thọ trung bình có thể kéo dài thêm vài năm

Bảo Bảo (Theo WebMD)